Τι είναι η κακοήθη υπερθερμία;

Η κακοήθη υπερθερμία (MH), επίσης γνωστή ως σύνδρομο κακοήθους υπερθερμίας (MHS), είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που παρουσιάζει μετά τη χορήγηση ενός γενικού αναισθητικού.Η θεραπεία για αυτή τη δυνητικά θανατηφόρα κατάσταση επικεντρώνεται στην άμεση ανακούφιση των επεισοδίων συμπτωμάτων για την αποφυγή επιπλοκών που μπορεί να περιλαμβάνουν βλάβες οργάνων και μειωμένη λειτουργία του εγκεφάλου.Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η κακοήθη υπερθερμία μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων και πρόωρο θάνατο

άτομα με κακοήθη υπερθερμία, βιώνουν μια δυσμενείς φυσιολογικές αντίδρασης στη χορήγηση ορισμένων γενικών αναισθητικών φαρμάκων, όπως το desflurane, το μεθοξυφρουράνιο και το sevofluranane.Γενικά χορηγείται ως εισπνοή, τέτοια αναισθητικά μπορούν να προκαλέσουν αυξημένο ή ακανόνιστο καρδιακό παλμό όταν τα φάρμακα εισέλθουν στο σύστημα του ατόμου.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανεπιθύμητη αντίδραση δεν ανακαλύπτεται παρά μόνο μετά την χορήγηση του αναισθητικού.Ορισμένα άτομα με κακοήθη υπερθερμία μπορεί να αναπτύξουν μια εξαιρετικά υψηλή θερμοκρασία μετά από αναισθητική χορήγηση που απαιτεί την άμεση εφαρμογή των υλικών ψύξης για να μειώσει τον πυρετό τους και να αποτρέψει την εγκεφαλική βλάβη.Πρόσθετα σημάδια της MH περιλαμβάνουν ακαμψία των μυών και αποχρωματισμού ούρων που προκύπτουν από μειωμένη λειτουργία των νεφρών.

Πολλοί που αναπτύσσουν αυτή τη σοβαρή κατάσταση έχουν ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής ή του θανάτου που προκαλείται από αναισθητικά.Εκείνοι που διαγιγνώσκονται με MHS γενικά έχουν τουλάχιστον έναν γονέα που είναι φορέας για την ασθένεια.Τα άτομα με ΜΗ διαθέτουν μια γενετική κυτταρική μετάλλαξη που ενεργοποιεί την ανεξέλεγκτη απελευθέρωση ασβεστίου και καλίου όταν εκτίθεται σε ορισμένα αναισθητικά φάρμακα ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, φυσιολογικό στρες όπως προκαλείται από ακραίες θερμοκρασίες ή ακραία φυσική πίεση.

Η ταχεία απελευθέρωση του ασβεστίου από τους μύες κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου MH προκαλεί ουσιαστικά μυϊκή κρίση και σκληρότητα ενώ εξαντλείται η ενέργεια που απαιτείται για την κατάλληλη μυϊκή λειτουργία.Η χαμένη κυτταρική ενέργεια ενεργοποιεί την έναρξη της αποσύνθεσης των μυών και την μη ρυθμιζόμενη απελευθέρωση του καλίου στην κυκλοφορία του αίματος.Η εισαγωγή του καλίου ενισχύεται περαιτέρω από την απώλεια της χρωματισμού μυοσφαιρίνης που απελευθερώνεται από τους αποσυντίθεις μυϊκούς ιστούς.Ο συνδυασμός των δύο επηρεάζει αρνητικά την καρδιαγγειακή και τη νεφρική λειτουργία.

Εάν ένα άτομο είναι ύποπτο ότι έχει τη γενετική μετάλλαξη υπεύθυνη για κακοήθη υπερθερμία ή γνωρίζει ένα οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις για να επαληθεύσει την παρουσία της ryanodineγονίδιο υποδοχέα 1 (Ryr1) που είναι υπεύθυνο για την παρουσίαση του MH.Αν και η κατάσταση διαγιγνώσκεται συχνότερα μετά τη χορήγηση ενός αναισθητικού φαρμάκου, υπάρχουν δοκιμές που μπορεί να χορηγηθούν για να αξιολογηθεί η κατάσταση του ατόμου μετά το επεισόδιο του MH.Μπορεί να πραγματοποιηθεί μυοσφαιρίνη ούρων για την αξιολόγηση της κατάστασης των μυών και να ελέγξει για οποιαδήποτε επιδείνωση όπως υποδεικνύεται από την παρουσία μυοσφαιρίνης στα ούρα.Επιπλέον, μπορεί να διεξαχθεί μεταβολικός πίνακας για την αξιολόγηση της λειτουργίας του ήπατος και του νεφρού του ατόμου.

Η θεραπεία για MH εξαρτάται εξ ολοκλήρου από την παρουσίαση και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.Τα περισσότερα άτομα παρουσιάζουν μια εξαιρετικά υψηλή θερμοκρασία που απαιτεί άμεσα μέτρα για να μειώσει την μόνιμη βλάβη του οργάνου.Σε τέτοιες περιπτώσεις, μια δροσερή πετσέτα ή κουβέρτα μπορεί να τοποθετηθεί πάνω από το άτομο για να βοηθήσει να μειώσει τη θερμοκρασία του σώματός του.Τα μυϊκά και τα φάρμακα αναστολέα νεύρων, όπως το dantrolene και τα βήτα-αναστολείς, μπορούν να χορηγηθούν για να ανακουφίσουν τους μυϊκούς σπασμούς και να ρυθμίσουν τον καρδιακό ρυθμό του ατόμου.Τα πρόσθετα υγρά μπορούν να χορηγηθούν ενδοφλέβια για να αποφευχθεί η αφυδάτωση και να υποστηρίξουν τη σωστή λειτουργία οργάνων.

Τα κακοήθη υπερθερμία επεισόδια μπορούν να αποφευχθούν μέσω της ευαισθητοποίησης για το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό.Εκείνοι με συγγενείς που έχουν διαγνωστεί με MHS ή πέθαναν λόγω επιπλοκών που σχετίζονται με αυτή τη διαταραχήπρέπει να ενημερώσουν το γιατρό τους.Υπάρχουν αναισθητικά φάρμακα που μπορούν να χορηγηθούν παρουσία κακοήθους υπερθερμίας που είναι απολύτως ασφαλή και δεν θα προκαλέσουν ένα επεισόδιο MH, όπως το vecuronium, το οξείδιο του αζώτου και η προποφόλη.