Τι είναι η πολλαπλή επιφυσική δυσπλασία;

Η πολλαπλή επιφυσική δυσπλασία (MED) είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία το τέλος των μακριών οστών αναπτύσσεται ασυνήθιστα.Γενικά, υπάρχουν δύο τύποι πολλαπλών επιφυσικών δυσπλασίας: κυρίαρχη και υπολειπόμενη.Οι υπολειπόμενες περιπτώσεις είναι πιο σπάνιες από τις κυρίαρχες και περίπου εννέα από τα 100.000 νεογέννητα γεννιούνται με τη διαταραχή.Η διάγνωση πολλαπλών επιφανειακών δυσπλασίας συνήθως εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία, αν και ορισμένα άτομα που επηρεάζονται μπορεί να παρουσιάζουν μόνο ήπια συμπτώματα που καθυστερούν τη διάγνωσή τους στην ενηλικίωση και άλλα άτομα που εμφανίζουν ήπια συμπτώματα δεν διαγιγνώσκονται καθόλου.Η θεραπεία πολλαπλών επιφυσικών δυσπλασίας ποικίλλει από άτομο σε άτομο.

Η ανώμαλη ανάπτυξη των μακριών οστών οδηγεί σε μια σειρά συμπτωμάτων.Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φλεγμονή του χόνδρου και των οστών, καθώς και τον πόνο στις αρθρώσεις, συνήθως στους γοφούς και τα γόνατα.Επιπλέον, η αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης δεν είναι ασυνήθιστη.Τα άτομα με πολλαπλές επιφανειακές δυσπλασίες μπορεί επίσης να έχουν συντομεύσει τα άκρα και τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των δακτύλων.Το ύψος και το βάδισμα μπορούν να επηρεαστούν και από τη διαταραχή, με ορισμένα άτομα να βρίσκονται στη μικρότερη πλευρά ενός μέσου ατόμου και μερικά άτομα που παρουσιάζουν ένα περίπατο.

Όσοι έχουν υπολειπόμενη πολλαπλή επιφυσική δυσπλασία μπορούν να έχουν διαφορετικά, πιο εμφανή συμπτώματα από εκείνα με κυρίαρχη πολλαπλή επιφυσική δυσπλασία.Για παράδειγμα, είναι κοινό για άτομα με υπολειπόμενο τύπο να έχουν δυσπλασίες διαφόρων τμημάτων του σώματος, όπως τα χέρια, τα γόνατα και η σπονδυλική στήλη.Οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν συνθήκες όπως ο ουρανός, το clinodactyly και ένα clubfoot.Γενικά, περίπου το 50% των ατόμων με υπολειπόμενο τύπο έχουν τουλάχιστον μία δυσπλασία.

Υπάρχει ποικιλία μεθόδων θεραπείας για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που προέρχονται από πολλαπλές επιφυσικές δυσπλασία.Συνήθως, ο στόχος της θεραπείας είναι να ανακουφίσει τον πόνο και να επιβραδύνει ή να αποτρέψει την περαιτέρω καταστροφή των αρθρώσεων.Αν και ο πόνος μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και η βλάβη των αρθρώσεων μπορεί να είναι δύσκολο να αποφευχθεί, ορισμένες μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν αναλγητικά, φυσιοθεραπεία και χειρουργική επέμβαση.Επίσης, τα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να βοηθήσουν τον εαυτό τους μέσω επιλογών τρόπου ζωής, όπως η διατήρηση ενός υγιούς βάρους και η αποφυγή δραστηριοτήτων που στρέφουν τις αρθρώσεις που φέρουν βάρος, όπως οι γοφοί.Κάτι τέτοιο μπορεί να επιβραδύνει την ανάγκη, ή ακόμα και να βοηθήσει να αποφευχθεί, πιο εκτεταμένη θεραπεία κάτω από τη γραμμή.

Ένα παράδειγμα εκτεταμένης θεραπείας θα ήταν η χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης.Αν και η έλλειψη θεραπείας μπορεί να οδηγήσει τα άτομα να απαιτήσουν αντικατάσταση άρθρωσης, αυτό δεν σημαίνει ότι όσοι λαμβάνουν θεραπεία δεν θα χρειαστούν και τη χειρουργική επέμβαση σε κάποιο σημείο.Παρά την φροντίδα και την προσοχή που επηρεάζονται τα άτομα πρέπει να αντιμετωπίσουν τη διαταραχή, οι περισσότεροι είναι σε θέση να οδηγήσουν διαφορετικά την κανονική ζωή.