Apa itu beberapa displasia epifisis?

Beberapa displasia epifisis (MED) adalah kelainan herediter di mana ujung tulang panjang tumbuh secara tidak normal.Secara umum, ada dua jenis displasia epifisis berganda: dominan dan resesif.Kasus resesif lebih jarang daripada yang dominan, dan sekitar sembilan dari 100.000 bayi baru lahir dilahirkan dengan gangguan tersebut.Diagnosis beberapa displasia epifisis biasanya terjadi pada usia dini, meskipun beberapa orang yang terkena mungkin hanya menunjukkan gejala ringan yang menunda diagnosis mereka hingga dewasa, dan orang lain yang mengalami gejala ringan tidak pernah didiagnosis sama sekali.Pengobatan beberapa displasia epifisis bervariasi dari orang ke orang.

Pertumbuhan abnormal tulang panjang mengarah pada serangkaian gejala.Gejala -gejala ini termasuk peradangan tulang rawan dan tulang, serta nyeri sendi, paling umum di pinggul dan lutut.Selain itu, radang sendi onset dini tidak biasa.Individu dengan beberapa displasia epifisis mungkin juga telah memperpendek tungkai dan jari -jari dan jari kaki yang gemuk.Tinggi dan gaya berjalan juga dapat dipengaruhi oleh gangguan tersebut, dengan beberapa orang berada di sisi yang lebih pendek dari rata -rata orang dan beberapa orang yang menunjukkan jalan -jalan.

Mereka yang memiliki displasia epifisis multiple resesif dapat memiliki gejala yang berbeda dan lebih menonjol daripada mereka yang memiliki displasia epifisis multipel dominan.Sebagai contoh, adalah umum bagi individu dengan tipe resesif untuk memiliki malformasi pada berbagai bagian tubuh, seperti tangan, lutut dan tulang belakang.Malformasi termasuk kondisi seperti langit -langit sumbing, klinodactyly dan clubfoot.Secara umum, sekitar 50% orang dengan tipe resesif memiliki setidaknya satu malformasi.

Ada berbagai metode pengobatan untuk menangani gejala yang berasal dari beberapa displasia epifisis.Biasanya, tujuan perawatan adalah untuk mengurangi rasa sakit dan memperlambat atau mencegah penghancuran lebih lanjut dari sendi.Meskipun nyeri bisa sulit untuk diatasi dan kerusakan sendi bisa sulit dicegah, beberapa metode pengobatan termasuk analgesik, fisioterapi dan pembedahan.Juga, individu yang terkena dapat membantu diri mereka sendiri melalui pilihan gaya hidup, seperti menjaga berat badan yang sehat dan menghindari kegiatan yang membuat sendi penahan berat badan, seperti pinggul.Melakukan hal itu dapat memperlambat kebutuhan, atau bahkan membantu menghindari, perawatan yang lebih luas di telepon.

Contoh perawatan yang lebih luas adalah operasi penggantian sendi.Meskipun kurangnya perawatan dapat menyebabkan individu membutuhkan penggantian sendi, itu tidak berarti bahwa mereka yang menerima pengobatan tidak akan memerlukan operasi di beberapa titik juga.Terlepas dari perhatian dan perhatian, orang -orang yang terkena dampak perlu berurusan dengan gangguan ini, sebagian besar mampu menjalani kehidupan normal.