Nhiều chứng loạn sản epiphyseal là gì?

Nhiều chứng loạn sản epiphyseal (MED) là một rối loạn di truyền trong đó sự kết thúc của xương dài phát triển bất thường.Nói chung, có hai loại loạn sản epiphyseal: chiếm ưu thế và lặn.Các trường hợp lặn hiếm hơn so với những trường hợp thống trị, và khoảng chín trong số 100.000 trẻ sơ sinh được sinh ra bị rối loạn.Chẩn đoán nhiều chứng loạn sản epiphyseal thường xảy ra ngay từ khi còn nhỏ, mặc dù một số cá nhân bị ảnh hưởng chỉ có thể biểu hiện các triệu chứng nhẹ làm trì hoãn chẩn đoán của họ vào tuổi trưởng thành và các cá nhân khác gặp phải các triệu chứng nhẹ không bao giờ được chẩn đoán.Điều trị của nhiều chứng loạn sản epiphyseal thay đổi từ người này sang người khác. Sự phát triển bất thường của xương dài dẫn đến một loạt các triệu chứng.Những triệu chứng này bao gồm viêm sụn và xương, cũng như đau khớp, phổ biến nhất là ở hông và đầu gối.Ngoài ra, viêm khớp khởi phát sớm không phải là bất thường.Các cá nhân mắc nhiều chứng loạn sản epiphyseal cũng có thể bị rút ngắn chân tay và ngón tay và ngón chân cứng đầu.Chiều cao và dáng đi cũng có thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn, với một số cá nhân ở phía ngắn hơn của một người bình thường và một số cá nhân thể hiện một cuộc đi bộ đi bộ.Những người mắc chứng loạn sản nhiều biểu mô có thể có các triệu chứng khác nhau, nổi bật hơn so với những người mắc chứng loạn sản nhiều biểu mô chiếm ưu thế.Ví dụ, thông thường các cá nhân có loại lặn là có dị tật các bộ phận khác nhau của cơ thể, chẳng hạn như bàn tay, đầu gối và cột sống.Các dị tật bao gồm các điều kiện như vòm miệng, lâm sàng và chân câu lạc bộ.Nhìn chung, khoảng 50% cá nhân có loại lặn có ít nhất một dị tật. Một loạt các phương pháp điều trị tồn tại để đối phó với các triệu chứng có nguồn gốc từ nhiều chứng loạn sản epiphyseal.Thông thường, mục tiêu của điều trị là giảm đau và làm chậm hoặc ngăn chặn sự phá hủy thêm các khớp.Mặc dù đau có thể khó giải quyết và tổn thương khớp có thể khó ngăn ngừa, một số phương pháp điều trị bao gồm thuốc giảm đau, vật lý trị liệu và phẫu thuật.Ngoài ra, các cá nhân bị ảnh hưởng có thể tự giúp mình thông qua các lựa chọn lối sống, chẳng hạn như giữ cân nặng lành mạnh và tránh các hoạt động làm căng các khớp chịu trọng lượng, như hông.Làm như vậy có thể làm chậm nhu cầu, hoặc thậm chí giúp tránh, điều trị rộng rãi hơn xuống dòng.Một ví dụ về điều trị rộng hơn sẽ là phẫu thuật thay thế khớp.Mặc dù thiếu điều trị có thể khiến các cá nhân yêu cầu thay thế chung, nhưng điều đó không có nghĩa là những người được điều trị cũng không cần phẫu thuật tại một số điểm.Bất chấp sự quan tâm và sự chú ý mà các cá nhân cần phải đối phó với rối loạn, hầu hết đều có thể có cuộc sống bình thường.