Mi az a többszörös epiphizális dysplasia?

A többszörös epiphizális dysplasia (MED) egy örökletes rendellenesség, amelyben a hosszú csontok vége rendellenesen növekszik.Általában a többszörös epiphysealis dysplasia két típusa létezik: domináns és recesszív.A recesszív esetek ritkábbak, mint a domináns, és a 100 000 újszülött közül körülbelül kilenc született rendellenességgel.A többszörös epiphysealis dysplasia diagnosztizálása általában korai életkorban fordul elő, bár egyes érintett egyének csak enyhe tüneteket mutathatnak, amelyek felnőttkorban késleltetik a diagnózisukat, és más olyan személyeket, akiknek enyhe tüneteit tapasztalnak, egyáltalán nem diagnosztizálják.A többszörös epiphysealis dysplasia kezelése személyenként változik.

A hosszú csontok rendellenes növekedése tünetek tömbjéhez vezet.Ezek a tünetek közé tartozik a porc és a csont gyulladása, valamint az ízületi fájdalom, leggyakrabban a csípőben és a térdben.Ezenkívül a korai kezdetű artritisz nem szokatlan.A többszörös epiphysealis dysplasia -ban szenvedő egyének lerövidítették a végtagokat, a makacs ujjakkal és a lábujjakkal.A magasságot és a járást a rendellenesség is befolyásolhatja, és néhány ember egy átlagos ember rövidebb oldalán van, és néhány olyan személy, aki egy kacsalást mutat.

A recesszív többszörös epiphysealis dysplasia -val eltérő, kiemelkedőbb tünetei lehetnek, mint azok, akiknek domináns többszörös epiphysealis dysplasia.Például gyakori, hogy a recesszív típusú egyének a test különböző részei, például a kezek, a térd és a gerinc rendellenességei vannak.A rendellenességek magukban foglalják az olyan feltételeket, mint egy hasadási szájpad, Clinodactyly és egy klubláb.Általában a recesszív típusú egyének kb. 50% -ánál van legalább egy rendellenesség.A kezelés célja a fájdalom enyhítése és az ízületek további pusztulásának lelassítása vagy megelőzése.Noha a fájdalmat nehéz lehet kezelni, és az ízületi károkat nehéz lehet megakadályozni, egyes kezelési módszerek között szerepel a fájdalomcsillapítók, a fizioterápia és a műtét.Az érintett egyének emellett segíthetnek maguknak az életmódválasztás révén, például az egészséges testsúly megtartása és az olyan tevékenységek elkerülése, amelyek megfeszítik az ízületeket, mint például a csípő.Ezzel lelassíthatja a szélesebb körű kezelést, vagy akár segítheti a vonal elkerülését.

A szélesebb körű kezelés példája az ízületi helyettesítő műtét.Noha a kezelés hiánya arra készteti az egyéneket, hogy ízületi pótlást igényeljenek, az nem azt jelenti, hogy azoknak, akiknek kezelésben részesülnek, egy bizonyos ponton sem lesz szükségük a műtétre.Annak ellenére, hogy a gondozás és a figyelmet az általa érintett egyéneknek a rendellenességgel kell foglalkozniuk, a legtöbb egyébként képes normális életet élni.