Τι είναι το σύνδρομο Nager;

Το σύνδρομο Nager είναι μια σπάνια συγγενή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ανωμαλιών του προσώπου.Μερικοί ασθενείς με αυτή την κατάσταση μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να διορθώσουν ανωμαλίες στη δομή του προσώπου τους.Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει ανωμαλίες στα κάτω χέρια και τα χέρια.Η μεταβλητή παρουσίαση του συνδρόμου Nager μπορεί να σημαίνει ότι ορισμένοι ασθενείς έχουν σχετικά ήπιες περιπτώσεις, ενώ άλλες μπορεί να έχουν μια πιο σοβαρή μορφή της κατάστασης που απαιτεί περισσότερη παρέμβαση.Η γνωστική ανάπτυξη για τα άτομα με σύνδρομο Nager δεν είναι τυπικά μειωμένη, αν και κάποιοι μπορεί να έχουν συννοσηρότητες που προκαλούν μαθησιακές δυσκολίες ή άλλα γνωστικά προβλήματα.

Αυτή η κατάσταση συχνά εμφανίζεται αυθόρμητα ως αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης.Υπάρχει επίσης ένα πρότυπο γενετικής κληρονομιάς.Οι γονείς με σύνδρομο Nager μπορούν να το μεταβιβάσουν στα παιδιά τους είτε μέσω κυρίαρχων είτε με υπολειπόμενα πρότυπα κληρονομιάς.Δεν έχει εντοπιστεί συγκεκριμένο γονίδιο ή σύμπλεγμα γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του συνδρόμου Nager.

Οι ασθενείς συνήθως έχουν μικρά σιαγόνες και υποανάπτυκτα μάγουλα, τα οποία μπορούν να τραβήξουν τα μάτια κάτω.Μερικοί έχουν περιοριστεί σε μη βλεφαρίδες και ανωμαλίες του βλεφάρου.Μπορεί να συμβεί χείλος και ουρανίσκο, όπως μπορεί να αλλάξει η δομή των αυτιών, οι οποίες μερικές φορές προκαλούν δυσλειτουργίες ακοής.Οι μύες που ελέγχουν το λαιμό και το σαγόνι μπορεί να είναι ανώμαλοι, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα αναπνοής και διατροφής και μπορεί να περιορίσει την έκφραση του προσώπου σε ορισμένους ασθενείς.Σε ασθενείς με ανωμαλίες του βραχίονα, οι αντίχειρες μπορούν να λείπουν ή να διαμορφώνονται ασυνήθιστα και οι κατώτεροι βραχίονες μπορούν να μειωθούν αναλογικά. Η διάγνωση του συνδρόμου Nager μπορεί να συμβεί λίγο μετά τη γέννηση, με βάση τις ανωμαλίες στη δομή του προσώπου και ορισμένες πληροφορίες για την οικογένειαιστορία.Ένας γιατρός μπορεί να αξιολογήσει τον ασθενή για να καθορίσει ποιες παρεμβάσεις θα συνιστούν.Μερικοί ασθενείς χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για να αναπνέουν και να τρώνε άνετα.Άλλοι μπορεί να χρειαστούν ανακατασκευαστική πλαστική χειρουργική στα πρόσωπά τους για να μεγεθύνουν το σαγόνι και να κάνουν τα μάγουλα πιο εμφανή.Η οφθαλμοπλαστική χειρουργική μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα με τα βλέφαρα και είναι επίσης διαθέσιμες διαδικασίες για την αντιμετώπιση των ανωμαλιών σε σχήμα του αυτιού.

Η υπερβολική χειρουργική επέμβαση πολύ νωρίς μπορεί να αποτελέσει πρόβλημα για την ανάπτυξη βρεφών, καθώς η δομή του προσώπου αλλάζει φυσικά όταν μεγαλώνουν τα παιδιά.Ο γιατρός μπορεί να συστήσει ορισμένες βασικές διαδικασίες για την αντιμετώπιση άμεσων ανησυχιών για την υγεία, αλλά μπορεί να συμβουλεύσει την αναμονή για αισθητικές χειρουργικές επιλογές.Οι γονείς, τα παιδιά και οι γιατροί μπορεί να χρειαστεί να εξισορροπήσουν τις ανησυχίες σχετικά με το πειράγματα και τον εκφοβισμό στο σχολείο για παιδιά με ανωμαλίες του προσώπου με ανησυχίες για επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να είναι απαραίτητες καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν και τα πρόσωπά τους αναπτύσσονται.