Mi a Nager -szindróma?

A Nager -szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet az arc rendellenességek jelenléte jellemez.Néhány ilyen állapotban szenvedő betegnek műtétre lehet szükség az arcszerkezetükben a rendellenességek kijavításához.Ez az állapot az alsó karokban és a kezekben lévő rendellenességeket is magában foglalhatja.A Nager -szindróma változó bemutatása azt jelentheti, hogy néhány betegnek viszonylag enyhe esetei vannak, míg mások súlyosabb formájúak lehetnek az állapotban, amely nagyobb beavatkozást igényel.A Nager -szindrómában szenvedő emberek kognitív fejlődése általában nem romlik, bár néhányuknak olyan komorbiditások lehetnek, amelyek tanulási nehézségeket vagy más kognitív problémákat okoznak.

Ez a betegség gyakran spontán módon jelenik meg genetikai mutáció eredményeként.Van egy genetikai örökség mintája is.A Nager -szindrómás szülők továbbadhatják gyermekeiknek az öröklés domináns vagy recesszív mintáin keresztül.Nem azonosítottak a Nager -szindróma fejlődéséért felelős gének génje vagy klaszterét.Néhányan nem korlátozódnak a szempillák és a szemhéj rendellenességei.Ha ajak és a szájpadok hasadnak, csak a fül szerkezetében változhat, amelyek néha halláskárosodást okoznak.A torkát és az állkapocsot szabályozó izmok rendellenesek lehetnek, amelyek légzési és táplálkozási problémákat okozhatnak, és korlátozhatják az arc expresszióját egyes betegeknél.A kar rendellenességeiben szenvedő betegeknél a hüvelykujj hiányozhat vagy szokatlanul alakú lehet, és az alsó karok arányosan lerövidíthetők.történelem.Az orvos kiértékelheti a beteget annak meghatározására, hogy mely beavatkozásokat javasoljuk.Egyes betegeknek műtétre van szükségük a kényelmesen történő lélegzéshez és az étkezéshez.Másoknak az arcukon rekonstruktív plasztikai műtétre lehet szükségük, hogy kibővítsék az állkapocsot és az arcát kiemelkedőbbé tegyék.Az oculoplasztikus műtét a szemhéjakkal kapcsolatos problémákkal foglalkozhat, és eljárások is rendelkezésre állnak a fül alakú rendellenességek kezelésére.Az orvos javasolhat néhány alapvető eljárást az azonnali egészségügyi problémák kezelésére, de javasolhatja az esztétikai műtéti lehetőségek várását.Lehet, hogy a szülőknek, a gyermekeknek és az orvosoknak egyensúlyba kell hozniuk az arc -rendellenességekkel küzdő gyerekeknek szóló iskolában a ugratások és a zaklatás aggodalmait, és az ismétlődő műtétek miatt, amelyekre szükség lehet a gyerekek növekedésével, és arcuk fejlődik.