Hội chứng Nager là gì?

Hội chứng Nager là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi sự hiện diện của các bất thường trên khuôn mặt.Một số bệnh nhân mắc bệnh này có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh sự bất thường trong cấu trúc khuôn mặt của họ.Tình trạng này cũng có thể liên quan đến sự bất thường ở cánh tay và tay dưới.Việc trình bày thay đổi của hội chứng Nager có thể có nghĩa là một số bệnh nhân có các trường hợp tương đối nhẹ, trong khi những bệnh nhân khác có thể có một dạng tình trạng nghiêm trọng hơn cần can thiệp nhiều hơn.Sự phát triển nhận thức cho những người mắc hội chứng Nager thường không bị suy yếu, mặc dù một số người có thể có bệnh đi kèm gây ra khuyết tật học tập hoặc các vấn đề nhận thức khác. Tình trạng này thường xuất hiện một cách tự nhiên do đột biến gen.Ngoài ra còn có một mô hình di truyền di truyền.Cha mẹ mắc hội chứng Nager có thể truyền lại cho con cái của họ thông qua các mô hình thừa kế thống trị hoặc lặn.Không có gen hoặc cụm gen cụ thể nào chịu trách nhiệm phát triển hội chứng Nager đã được xác định. Bệnh nhân thường có hàm nhỏ và má kém phát triển, có thể kéo mắt xuống.Một số có giới hạn không có lông mi và sự bất thường của mí mắt.Sứt môi và vòm miệng có thể xảy ra, như có thể thay đổi cấu trúc của tai, đôi khi gây ra khiếm thính.Các cơ kiểm soát cổ họng và hàm có thể là bất thường, có thể gây ra các vấn đề về thở và cho ăn và có thể hạn chế biểu hiện trên khuôn mặt ở một số bệnh nhân.Ở những bệnh nhân có bất thường về cánh tay, các ngón tay cái có thể bị thiếu hoặc có hình dạng bất thường và các cánh tay thấp hơn có thể được rút ngắn tỷ lệ.

Chẩn đoán hội chứng Nager có thể xảy ra ngay sau khi sinhlịch sử.Một bác sĩ có thể đánh giá bệnh nhân để xác định can thiệp nào, nếu có, sẽ được khuyến nghị.Một số bệnh nhân cần phẫu thuật để thở và ăn thoải mái.Những người khác có thể cần phẫu thuật thẩm mỹ tái tạo trên khuôn mặt của họ để phóng to hàm và làm cho má nổi bật hơn.Phẫu thuật Oculoplastic có thể giải quyết các vấn đề với mí mắt và các quy trình cũng có sẵn để giải quyết sự bất thường về hình dạng tai. Quá nhiều phẫu thuật quá sớm có thể là một vấn đề để phát triển trẻ sơ sinh, vì cấu trúc của khuôn mặt thay đổi một cách tự nhiên khi trẻ phát triển.Bác sĩ có thể đề xuất một số thủ tục cơ bản để giải quyết các mối quan tâm về sức khỏe ngay lập tức, nhưng có thể tư vấn chờ đợi các lựa chọn phẫu thuật thẩm mỹ.Cha mẹ, con cái và bác sĩ có thể cần phải cân bằng những lo lắng về việc trêu chọc và bắt nạt ở trường cho trẻ em bị dị tật trên khuôn mặt với những lo lắng về các ca phẫu thuật lặp lại có thể cần thiết khi trẻ phát triển và khuôn mặt của chúng phát triển.