Τι είναι η υποφυστική νάνος;

Άτομα ασυνήθιστα βραχείας ανάστασης που διαθέτουν ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης που προκύπτει από μειωμένη λειτουργία της υπόφυσης διαγιγνώσκονται με νάνος της υπόφυσης.Συνήθως αναφέρεται απλώς ως ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, αυτή η κατάσταση διαθέτει καλή πρόγνωση με έγκαιρη ανίχνευση και άμεση θεραπεία.Εκείνοι που διαγιγνώσκονται με αυτή τη μορφή του νάνο γενικά υποβάλλονται σε θεραπεία που περιλαμβάνει την τακτική χορήγηση θεραπείας αντικατάστασης ορμονών.

Η υπόφυση θεωρείται γενικά κεντρικός κόμβος για την παραγωγή, τη διανομή και τη ρύθμιση των ορμονών.Με την παρουσία αυτής της μορφής του νάνο, η λειτουργία της υπόφυσης είναι σημαντικά εξασθενημένη, παράγοντας ανεπαρκή αυξητική ορμόνη.Η διαταραχή παρουσιάζεται συνήθως ως συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση και η αιτία της είναι συνήθως ιδιοπαθή, που σημαίνει ότι δεν υπάρχει κανένας διακριτός λόγος για την παρουσίαση της κατάστασης.Εάν τραυματιστεί ο αδένας της υπόφυσης, μπορεί να συμβεί διαταραχή στην παραγωγή ορμονών που οδηγεί σε έναρξη των συμπτωμάτων.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η παρουσία νόσου κατά τη διάρκεια των αναπτυξιακών χρόνων του ατόμου, όπως ορισμένοι καρκίνοι, μπορεί επίσης να ξεκινήσει τη διαταραχή των ορμονών που οδηγεί σε νάνους της υπόφυσης.

Η παρουσία του ναρκωτικού της υπόφυσης μπορεί να εκδηλώσει για πρώτη φορά κατά τη βρεφική ηλικία όταν το παιδί δεν φτάνει σε βασικά αναπτυξιακά ορόσημα.Όταν η διαταραχή παρουσιάζεται αργότερα στη ζωή, οι έφηβοι με την κατάσταση δεν μπορούν να υποβληθούν στην εφηβεία όπως κάνουν οι συνομήλικοί τους.Εάν η κατάσταση παρουσιάζει άλλες χρωμοσωμικά ψηφιδωτές συνθήκες, όπως το σύνδρομο Turner, το άτομο μπορεί να μην αναπτύσσεται σεξουαλικά λόγω της ανεπάρκειας ή της απουσίας πρόσθετων βασικών ορμονών.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η παρουσία άλλων χρωμοσωμικών μωσαϊκών μπορεί να προκαλέσει δυσλειτουργία του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων που μπορεί επίσης να εκδηλωθούν παρουσία δυσλειτουργίας της υπόφυσης.Σπάνια, ο νάνος της υπόφυσης μπορεί να παρουσιάσει σε βαθμό κατά τη διάρκεια της ενηλικίωσης εάν το άτομο έχει υποστεί σημαντική τραυματισμό στο κεφάλι ή αναπτύσσεται ορμονική διαταραχή λόγω της παρουσίας ασθενειών που επηρεάζει δυσμενώς ή προέρχεται από την υπόφυση.με φυσική εξέταση του ατόμου.Οι φυσικές του αναλογίες, συμπεριλαμβανομένου του ανάστασης και του βάρους, αξιολογούνται για την καταλληλότητα όπως καθορίζεται από την ηλικία του.Εκείνοι που επιδεικνύουν μειωμένη ή απουσία ανάπτυξης θα καταχωρηθούν γενικά πολύ κάτω από τον αναμενόμενο μέσο όρο για την ηλικιακή τους ομάδα.Εκτός από μια πολύ νεαρή εμφάνιση, τα άτομα που διαγνώστηκαν με νάνος της υπόφυσης κανονικά δεν επιδεικνύουν έντονα φυσικά χαρακτηριστικά ή ανωμαλίες εκτός από το να είναι κάτω από το μέσο όρο.Εκτός από μια φυσική εξέταση, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια σειρά διαγνωστικών δοκιμών για να υποστηριχθεί περαιτέρω διάγνωση του νάνο της υπόφυσης.Από τα οστά του ατόμου και αξιολογεί αν αποδεικνύει την κανονική ανάπτυξη των οστών.Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν εκτεταμένες δοκιμές για να αξιολογηθεί η κατάσταση και η λειτουργικότητα του υποθαλάμου και της υπόφυσης του.Επιπλέον, μπορούν να χορηγηθούν εξετάσεις αίματος για να εκτιμηθούν τα επίπεδα των ορμονών και να ελέγξουν τυχόν ελλείψεις ή δείκτες ενδεικτικά της νόσου.Εκείνοι που ανταποκρίνονται θετικά στη χορήγηση θεραπείας αυξητικής ορμόνης κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξής τους μπορεί να αποδείξουν την ικανότητα να ανταποκρίνονται σε καθιερωμένα αναπτυξιακά ορόσημα όσον αφορά το ύψος και τη σκελετική ωρίμανση πριν από την ανάπτυξη του.Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την τακτική χορήγηση της αυξητικής ορμόνης μπορεί να περιλαμβάνουν εκτεταμένη δυσφορία στην άρθρωση και την τάση διατήρησης του νερού και των υγρών που μπορούν να οδηγήσουν σε ζητήματα βάρουςπου απαιτεί τη χρήση ενός διουρητικού για την ανακούφιση της χρόνιας διαστολής.