Apa itu dwarfisme hipofisis?

Individu dengan perawakan pendek luar biasa yang memiliki defisiensi hormon pertumbuhan yang dihasilkan dari gangguan fungsi kelenjar hipofisis didiagnosis dengan kerdil hipofisis.Umumnya disebut hanya sebagai defisiensi hormon pertumbuhan, kondisi ini memiliki prognosis yang baik dengan deteksi dini dan pengobatan yang cepat.Mereka yang didiagnosis dengan bentuk kerdil ini umumnya menjalani pengobatan yang melibatkan pemberian terapi penggantian hormon secara teratur.

Kelenjar hipofisis umumnya dianggap sebagai pusat pusat untuk produksi, distribusi, dan regulasi hormon.Di hadapan bentuk kerdil ini, fungsi kelenjar hipofisis secara signifikan terganggu, menghasilkan hormon pertumbuhan yang tidak memadai.Gangguan yang paling umum muncul sebagai kondisi bawaan, yang berarti ada saat lahir, dan penyebabnya biasanya idiopatik, yang berarti tidak ada alasan yang jelas untuk penyajian kondisi tersebut.Jika kelenjar hipofisis terluka, gangguan dalam produksi hormon dapat terjadi yang menyebabkan onset gejala.Dalam beberapa kasus adanya penyakit selama tahun -tahun perkembangan, seperti kanker tertentu, juga dapat memulai gangguan hormon yang mengarah ke kerdil hipofisis.

Kehadiran kerdil hipofisis pertama -tama dapat bermanifestasi selama masa bayi ketika anak tidak mencapai tonggak perkembangan utama.Ketika gangguan ini muncul di kemudian hari, remaja dengan kondisi tersebut mungkin tidak mengalami pubertas seperti yang dilakukan rekan -rekan mereka.Jika kondisi ini hadir dengan kondisi mosaik kromosom lainnya, seperti sindrom Turner, individu mungkin tidak berkembang secara seksual karena ketidakmampuan atau tidak adanya hormon kunci tambahan.Dalam beberapa kasus, keberadaan mosaikisme kromosom lainnya dapat menginduksi disfungsi tiroid dan adrenal yang juga dapat dimanifestasikan dengan adanya disfungsi hipofisis.Jarang, kerdil hipofisis dapat hadir sampai tingkat dewasa jika individu tersebut mengalami cedera kepala yang signifikan atau mengalami gangguan hormonal karena adanya penyakit yang berdampak buruk atau berasal dari kelenjar hipofisis.

Diagnosis kerdil hipofisis umumnya dikonfirmasidengan pemeriksaan fisik individu.Proporsi fisiknya, termasuk status dan berat badan dievaluasi untuk kesesuaian sebagaimana ditentukan oleh usianya.Mereka yang menunjukkan pertumbuhan yang berkurang atau tidak ada umumnya akan mendaftar jauh di bawah rata -rata yang diharapkan untuk kelompok umur mereka.Terlepas dari penampilan yang sangat muda, orang -orang yang didiagnosis dengan kerdil hipofisis biasanya tidak menunjukkan karakteristik fisik atau kelainan yang jelas selain berada di bawah rata -rata tinggi.Selain pemeriksaan fisik, baterai tes diagnostik dapat dilakukan untuk lebih mendukung diagnosis kerdil hipofisis.

Tes pencitraan, termasuk sinar-X dan pencitraan resonansi magnetik (MRI), dapat dilakukan untuk mengevaluasi usia dan kondisidari tulang individu dan menilai apakah dia menunjukkan perkembangan tulang yang normal dan berpola.Tes ekstensif juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi kondisi dan fungsionalitas hipotalamus dan kelenjar hipofisisnya.Selain itu, tes darah dapat diberikan untuk menilai kadar hormon dan memeriksa kekurangan atau penanda yang mengindikasikan penyakit.

Diagnosis dini dan pemberian pengobatan yang tepat adalah kunci untuk prognosis yang berhasil dengan adanya kerdil hipofisis.Mereka yang merespons secara positif pemberian terapi hormon pertumbuhan selama tahap awal perkembangan mereka dapat menunjukkan kemampuan untuk memenuhi tonggak perkembangan yang ditetapkan sehubungan dengan tinggi dan pematangan kerangka sebelum dataran tinggi pertumbuhannya.Komplikasi yang terkait dengan pemberian hormon pertumbuhan secara teratur dapat mencakup ketidaknyamanan sendi yang meluas dan kecenderungan untuk menahan air dan cairan yang dapat menyebabkan masalah berat badan NEMensesitasi penggunaan diuretik untuk mengurangi distensi kronis.