Τι είναι το PKU;

PKU ή φαινυλκετονουρία είναι μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου 1 στους 15.000 ανθρώπους.Εκείνοι με PKU δεν έχουν το ένζυμο υδροξυλάση φαινυλαλανίνης, η οποία επιτρέπει στο σώμα να μετατρέψει τη λήψη φαινυλαλανίνης στην τυροσίνη αμινοξέος.Η τυροσίνη βοηθά το σώμα να συνθέσει πρωτεΐνες και όπου δεν υπάρχει, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι αρκετά καταστροφικά.

Τα νεογνά ελέγχονται συνήθως για το PKU, διότι αν έχουν την κατάσταση, η οποία κληρονομείται δακτυλιοειδή, πρέπει να είναι σε μια ειδική διατροφή πουείναι πολύ χαμηλή σε φαινυλαλανίνη.Η φαινυλαλανίνη δυστυχώς εμφανίζεται στις περισσότερες πρωτεΐνες, όπως τα αυγά, τα καρύδια, το κρέας και το στήθος ή το γαλακτοκομικό γάλα.Η φαινυλαλανίνη υπάρχει επίσης στους περισσότερους τύπους βρεφών.Εάν το παιδί με PKU τρώει αυτά τα τρόφιμα, αυτός ή αυτή θα αναπτύξει μη αναστρέψιμη νοητική καθυστέρηση, εξ ου και η υποχρεωτική δοκιμή.

Η δοκιμή για το PKU είναι αρκετά απλό, αν και λίγο δύσκολο να παρακολουθήσετε νέες μητέρες.Η φτέρνα του νεογέννητου είναι τρυπημένο, τότε μια μικρή ποσότητα αίματος συμπιέζεται και αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο για ανάλυση.Τα αποτελέσματα του εργαστηρίου συνήθως επανέρχονται μέσα σε λίγες μέρες, αφού ακολουθούν τους περιορισμούς διατροφής είναι ζωτικής σημασίας για το νεογέννητο και το παιδί ή ο ενήλικας με PKU.Μπορείτε να δείτε τέτοιες ετικέτες σε σόδες, καθώς και σε συσκευασμένα καρύδια και τυρί στις περισσότερες περιπτώσεις.Εκτός από την αποφυγή πλούσιων σε πρωτεΐνες τρόφιμα, πρέπει να αποφευχθούν τα περισσότερα τρόφιμα με άμυλο όπως πατάτες και ζυμαρικά, οπότε η διατροφή είναι περιορισμένη.Για να δοθεί στο σώμα την απαραίτητη πρωτεΐνη που χρειάζεται, οι τύποι πρωτεϊνών έχουν αναπτυχθεί ειδικά για εκείνους με PKU, ώστε να μπορούν να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν κανονικά. "Όταν οι γυναίκες με PKU γίνονται έγκυες, η παρουσία PKU στο εμβρυϊκό περιβάλλον συνδέεται με ανωμαλίες γέννησηςποικίλων τύπων.Είναι ιδιαίτερα σημαντικό οι έγκυες γυναίκες με PKU να ζητήσουν τη συμβουλή ενός μαιευτήρα υψηλού κινδύνου.Το πιο σημαντικό είναι η αυστηρή προσκόλληση σε μια δίαιτα PKU κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αποφευχθούν οι γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Δεδομένου ότι η διατροφή του ατόμου που επηρεάζεται από την PKU είναι περιοριστική, υπάρχουν πολλές εταιρείες που τώρα κατασκευάζουν τρόφιμα PKU που είναι πολύ χαμηλά μέσα ήεντελώς απουσιάζει από φαινυλαλανίνες.Αυτά τα προϊόντα, όπως υποκατάστατα αυγών, υποκατάστατα παγωτού και διάφορες σούπες ή σπαγγέτι σάλτσες, καθώς και ψωμιά και ζυμαρικά χαμηλής πρωτεΐνης, μπορούν να βοηθήσουν το άτομο με PKU να έχει σχετικά φυσιολογική διατροφή.Ωστόσο, το κόστος αυτών των τροφίμων μπορεί να είναι ακριβό, ιδιαίτερα για τις πιο φανταχτερά αντικαταστάσεις.

Με τη σωστή διατροφή, το άτομο με PKU μπορεί να περιμένει να ζήσει μια μακρά και υγιή ζωή.Οι επιλογές τροφίμων του / της μπορεί να είναι περιορισμένες, αλλά γενικά το PKU δεν θα προκαλέσει άλλα συμπτώματα ή θα οδηγήσει σε επιπλοκές καθώς το άτομο ηλικίας.