PKU là gì?

PKU hoặc phenylketon niệu là một tình trạng ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 15.000 người.Những người mắc PKU thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase, cho phép cơ thể biến phenylalanine ăn vào tyrosine axit amin.Tyrosine giúp cơ thể tổng hợp các protein, và khi nó không có, kết quả có thể khá tàn phá. Trẻ sơ sinh được kiểm tra thường xuyênlà rất thấp trong phenylalanine.Phenylalanine không may xảy ra trong hầu hết các protein, như trứng, các loại hạt, thịt và sữa mẹ hoặc sữa.Phenylalanine cũng có mặt trong hầu hết các công thức của trẻ sơ sinh.Nếu đứa trẻ bị PKU ăn những thực phẩm này, chúng ta sẽ phát triển chậm phát triển tâm thần không thể đảo ngược, do đó thử nghiệm bắt buộc. Việc thử nghiệm PKU khá đơn giản, mặc dù hơi khó theo dõi các bà mẹ mới.Ghép trẻ sơ sinh bị chích, sau đó một lượng nhỏ máu được vắt ra và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.Kết quả phòng thí nghiệm thường quay trở lại trong vài ngày, vì các hạn chế về chế độ ăn uống là rất quan trọng đối với trẻ sơ sinh và trẻ hoặc người lớn bị PKU.

Người ta sẽ nhận thấy rằng nhiều sản phẩm nói rõ liệu chúng có chứa phenylalanine hay không.Bạn có thể thấy các nhãn như vậy trên soda, cũng như trên các loại hạt và phô mai đóng gói trong hầu hết các trường hợp.Cùng với việc tránh các loại thực phẩm giàu protein, hầu hết các loại thực phẩm có tinh bột như khoai tây và mì ống cũng phải tránh, vì vậy chế độ ăn kiêng bị hạn chế.Để cung cấp cho cơ thể protein cần thiết mà nó cần, các công thức protein đã được phát triển cụ thể cho những người mắc PKU để chúng có thể phát triển và phát triển bình thường. Khi phụ nữ mắc PKU có thai, sự hiện diện của PKU trong môi trường thai nhi được liên kết với khuyết tật bẩm sinhcủa các loại khác nhau.Điều đặc biệt quan trọng là phụ nữ mang thai với PKU tìm kiếm lời khuyên của một bác sĩ sản khoa có nguy cơ cao.Quan trọng nhất là việc tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn PKU trong thai kỳ để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vì chế độ ăn của người bị ảnh hưởng bởi PKU là hạn chế, có nhiều công ty hiện đang sản xuất thực phẩm PKU rất thấp hoặcHoàn toàn vắng mặt phenylalanines.Những sản phẩm này, như chất thay thế trứng, chất thay thế kem, và các loại súp hoặc nước sốt spaghetti khác nhau, cũng như bánh mì và mì ống thấp, có thể giúp người mắc PKU có chế độ ăn tương đối bình thường.Tuy nhiên, chi phí của thực phẩm như vậy có thể tốn kém, đặc biệt đối với các thay thế lạ mắt hơn.Với chế độ ăn uống thích hợp, người mắc PKU có thể mong đợi sống một cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh.Lựa chọn thực phẩm của anh ấy hoặc cô ấy có thể bị hạn chế, nhưng nhìn chung PKU sẽ không gây ra các triệu chứng khác hoặc dẫn đến các biến chứng khi người đó già đi.