Τι είναι η αναιμία της θαλασσαιμίας;

Η αναιμία της θαλασσαιμίας είναι μια υπολειπόμενη γενετική κατάσταση που βρίσκεται στους ανθρώπους της μεσογειακής καταγωγής.Μια μεγάλη οικογένεια σχετικών συνθηκών είναι γνωστή συλλογικά ως θαλασσαιμία και αυτές οι συνθήκες μπορούν να λάβουν ορισμένες μορφές.Σε ορισμένες περιοχές όπου οι συνθήκες αυτές είναι ενδημικές, οι κυβερνήσεις συνιστούσαν έντονα τις εξετάσεις αίματος για να εντοπίσουν τους φορείς και να καταστήσουν την αναιμία της θαλασσαιμίας λιγότερο συνηθισμένες και να εντοπίσουν περιπτώσεις νωρίς κατά την εγκυμοσύνη, ώστε να μπορεί να παρέχεται η κατάλληλη υποστηρικτική φροντίδα.

Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από αμη φυσιολογικά μόρια αιμοσφαιρίνης στο αίμα.Υπάρχουν τρεις τύποι, ο καθένας που ονομάζεται μετά από τον τύπο της αλυσίδας σφαιρίνης που εμπλέκεται: άλφα, βήτα και θαλασσαιμία Delta.Επειδή αυτό το χαρακτηριστικό είναι υπολειπόμενο, τα άτομα με μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου συνήθως αντιμετωπίζουν ήπια αναιμία ή χωρίς συμπτώματα, ενώ τα άτομα με τα δύο αντίγραφα έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Η αναιμία άλφα θαλασσαιμίας παίρνει τη μορφή αιμοσφαιρίνης Η ή άλφα μείζονος θαλασσαιμίας.Η αιμοσφαιρίνη Η ή η άλφα minor σχετίζεται με αιμολυτική αναιμία, στην οποία τα κύτταρα του αίματος διασπώνται σε απόκριση σε διάφορες περιβαλλοντικές ενεργοποιήσεις, προκαλώντας αναιμία.Μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα και διατροφική διαχείριση.Το Alpha Major είναι συνήθως ασυμβίβαστο με τη ζωή: οι άνθρωποι που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση θα πεθάνουν λίγο μετά τη γέννηση, αν όχι πριν.

beta thalassemia, η πιο συνηθισμένη μορφή, έχει επίσης μια σημαντική και δευτερεύουσα παραλλαγή.Η δευτερεύουσα παραλλαγή συνήθως προκαλεί ελάχιστα συμπτώματα, ενώ η κύρια έκδοση, επίσης γνωστή ως αναιμία του Cooley, μπορεί να αντιμετωπιστεί με μεταγγίσεις αίματος για να αυξήσει το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, μαζί με τα φάρμακα για να βοηθήσουν το σώμα να εκφράσει σίδερο έτσι ώστε ο σίδηρος να μην κατασκευάζεται στο σώμα.Αυτές οι συνθήκες είναι πολύ εύχρηστες, εφόσον οι ασθενείς παραμένουν στην κορυφή των αγωγών τους. Η θαλασσαιμία Delta είναι στενά συνδεδεμένη με την αναιμία της βήτα θαλασσαιμίας και συνήθως προκαλεί λίγα σε κανένα συμπτώματα στον ασθενή.Ωστόσο, οι άνθρωποι μπορούν να έχουν τόσο βήτα όσο και θαλασσαιμία Delta, και η παρουσία της μορφής δέλτα μπορεί να αποκρύψει τη μορφή βήτα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές στη σωστή διάγνωση και θεραπεία.Για το λόγο αυτό, συνιστάται μερικές φορές πρόσθετες δοκιμές για άτομα με αναιμία Delta Thalassemia για να επιβεβαιώσουν ότι δεν έχουν την πιο προβληματική μορφή βήτα.ενδημικός.Αυτός ο τύπος αναιμίας παρέχει κάποια αντίσταση κατά της λοίμωξης από ελονοσία, γεγονός που εξηγεί γιατί το χαρακτηριστικό έχει επιμείνει για τόσο πολύ καιρό.Οι άνθρωποι που είναι περίεργοι για το αν είναι μεταφορείς μπορούν να ζητήσουν αίμα ή γενετικές εξετάσεις για να ελέγξουν την αναιμία ή το γονίδιο του προβλήματος.