Apa itu anemia thalassemia?

Anemia thalassemia adalah kondisi genetik resesif yang ditemukan pada orang keturunan Mediterania.Keluarga besar kondisi terkait dikenal secara kolektif sebagai thalassemia, dan kondisi ini dapat mengambil sejumlah bentuk.Di beberapa daerah di mana kondisi ini endemik, pemerintah sangat merekomendasikan tes darah untuk mengidentifikasi operator dan membuat anemia thalassemia lebih jarang, dan untuk mengidentifikasi kasus di awal kehamilan sehingga perawatan suportif yang tepat dapat diberikan.

Kondisi ini ditandai dengan amolekul hemoglobin abnormal dalam darah.Ada tiga jenis, masing -masing dinamai jenis rantai globin yang terlibat: alpha, beta, dan delta thalassemia.Karena sifat ini resesif, orang dengan hanya satu salinan gen yang rusak biasanya mengalami anemia ringan atau tidak ada gejala, sementara orang dengan kedua salinan memiliki gejala yang lebih parah.

Alpha thalassemia anemia mengambil bentuk hemoglobin h atau alfa thalassemia mayor.Hemoglobin H atau alpha minor dikaitkan dengan anemia hemolitik, di mana sel -sel darah rusak sebagai respons terhadap berbagai pemicu lingkungan, menyebabkan anemia.Ini dapat diobati dengan obat -obatan dan manajemen makanan.Varian minor biasanya menyebabkan gejala minimal, sedangkan versi utama, juga dikenal sebagai cooleys anemia, dapat diobati dengan transfusi darah untuk meningkatkan kadar hemoglobin, bersama dengan obat -obatan untuk membantu tubuh mengekspresikan zat besi sehingga zat besi tidak akan menumpuk di dalam tubuh.Kondisi ini sangat mudah dikelola, selama pasien tetap di atas rejimen mereka.

Delta thalassemia terkait erat dengan anemia beta thalassemia, dan biasanya menyebabkan beberapa atau tidak ada gejala pada pasien.Namun, orang dapat memiliki beta dan delta thalassemia, dan keberadaan bentuk delta dapat mengaburkan bentuk beta, yang dapat menyebabkan komplikasi dalam diagnosis dan pengobatan yang tepat.Untuk alasan ini, pengujian tambahan kadang -kadang direkomendasikan untuk orang dengan delta thalassemia anemia untuk mengkonfirmasi bahwa mereka tidak memiliki bentuk beta yang lebih bermasalah.

Selain ditemukan pada orang -orang keturunan Mediterania, anemia thalassemia juga muncul di daerah di mana malaria beradaendemis.Jenis anemia ini memberikan beberapa perlawanan terhadap infeksi malaria, yang menjelaskan mengapa sifat itu bertahan begitu lama.Orang yang ingin tahu apakah mereka operator dapat meminta darah atau tes genetik untuk memeriksa anemia atau gen masalah.