Thiếu máu thalassemia là gì?

Thiếu máu thalassemia là một tình trạng di truyền lặn được tìm thấy ở người gốc Địa Trung Hải.Một gia đình lớn các điều kiện liên quan được gọi chung là thalassemias, và những điều kiện này có thể có một số hình thức.Ở một số khu vực nơi các điều kiện này là đặc hữu, các chính phủ đã khuyến nghị xét nghiệm máu mạnh để xác định người mang mầm bệnh và làm cho bệnh thiếu máu thalassemia ít phổ biến hơn và để xác định các trường hợp sớm trong thai kỳ để có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ thích hợp.Các phân tử hemoglobin bất thường trong máu.Có ba loại, mỗi loại được đặt tên theo loại chuỗi globin liên quan: alpha, beta và delta thalassemia.Bởi vì đặc điểm này là lặn, những người chỉ có một bản sao của gen bị khiếm khuyết thường bị thiếu máu nhẹ hoặc không có triệu chứng, trong khi những người mắc cả hai bản sao có triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Alpha thalassemia thiếu máu có dạng huyết sắc tố H hoặc alpha lớn thalassemia.Hemoglobin H hoặc alpha nhỏ có liên quan đến thiếu máu tán huyết, trong đó các tế bào máu bị phá vỡ để đáp ứng với các yếu tố kích hoạt môi trường khác nhau, gây thiếu máu.Nó có thể được điều trị bằng thuốc và quản lý chế độ ăn uống.Alpha Major thường không tương thích với cuộc sống: những người sinh ra với tình trạng này sẽ chết ngay sau khi sinh, nếu không trước đây.

beta thalassemia, hình thức phổ biến nhất, cũng có một biến thể chính và nhỏ.Biến thể nhỏ thường gây ra các triệu chứng tối thiểu, trong khi phiên bản chính, còn được gọi là thiếu máu Cooleys, có thể được điều trị bằng truyền máu để tăng mức độ hemoglobin, cùng với các loại thuốc để giúp cơ thể thể hiện sắt để không tích tụ trong cơ thể.Những điều kiện này rất dễ quản lý, miễn là bệnh nhân ở trên chế độ của họ.Tuy nhiên, mọi người có thể bị cả beta và delta thalassemia, và sự hiện diện của dạng đồng bằng có thể che khuất hình thức beta, điều này có thể dẫn đến các biến chứng trong chẩn đoán và điều trị thích hợp.Vì lý do này, xét nghiệm bổ sung đôi khi được khuyến nghị cho những người mắc bệnh thiếu máu delta thalassemia để xác nhận rằng họ không có dạng beta có vấn đề hơn. Ngoài việc được tìm thấy ở người gốc Địa Trung Hải, bệnh thiếu máu thalassemia cũng xuất hiện ở những vùngđặc hữu.Kiểu thiếu máu này gây ra một số kháng nhiễm sốt rét, điều này giải thích tại sao đặc điểm đã tồn tại quá lâu.Những người tò mò về việc họ có phải là người vận chuyển có thể yêu cầu các xét nghiệm máu hoặc di truyền để kiểm tra thiếu máu hay gen vấn đề hay không.