Ποιες είναι οι κληρονομικές ασθένειες;

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ασθένειες ή διαταραχές που μεταδίδονται γενετικά από γονείς σε απογόνους.Τέτοιες ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις ή παραμορφώσεις σε γονίδια ή σε δομή χρωμοσωμάτων που μπορούν να περάσουν από τις γενιές.Σε πολλές περιπτώσεις, μια υπολειπόμενη μορφή της γενετικής διαταραχής μεταβιβάζεται και η πραγματική κληρονομική ασθένεια δεν εκφράζεται καθόλου.Όταν ένας τέτοιος φορέας που διαθέτει την υπολειπόμενη μορφή παράγει απογόνους με έναν άλλο φορέα, ωστόσο, είναι δυνατό για τους απογόνους να εκφράσουν τη διαταραχή.Επομένως, οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να περάσουν από τις οικογένειες για γενιές χωρίς κανείς να αρρωστήσει. "Υπάρχουν πολλά διαφορετικά πρότυπα κληρονομιάς με τα οποία μπορούν να κληρονομηθούν οι κληρονομικές ασθένειες.Το πρότυπο της κληρονομιάς βασίζεται γενικά στον συγκεκριμένο τύπο γενετικής εκτροπής και στη χρωμοσωμική του θέση.Η γενετική βάση για πολλές κληρονομικές ασθένειες μπορεί, για παράδειγμα, να είναι είτε υπολειπόμενη είτε κυρίαρχη.Εάν είναι υπολειπόμενο, και οι δύο γονείς πρέπει να διαθέτουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της γενετικής εκτροπής για τους απογόνους να έχουν την ασθένεια.Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές, από την άλλη πλευρά, μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα ασθένειας εάν υπάρχει ακόμη και ένα μόνο αντίγραφο της εκτροπής, οπότε είναι δυνατό για ένα παιδί να έχει την ασθένεια, ακόμη και αν μόνο ένας γονέας διαθέτει τη γενετική εκτροπή.των κληρονομικών ασθενειών μπορεί επίσης να επηρεαστεί από το χρωμόσωμα στο οποίο βρίσκεται μια γενετική εκτροπή.Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, για παράδειγμα, συνδέονται με φύλο, πράγμα που σημαίνει ότι είναι παρόντες στο χρωμόσωμα Χ.Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, οπότε ένα μόνο αντίγραφο της γενετικής εκτροπής αρκεί για να προκαλέσει την έκφραση της νόσου.Τα θηλυκά, από την άλλη πλευρά, έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, έτσι δύο αντίγραφα της γενετικής εκτροπής mdash;Ορισμένες γενετικές διαταραχές μπορούν επίσης να συνδεθούν με το Y.Αυτό σημαίνει ότι όλοι οι αρσενικοί απογόνες με τους πατέρες που διαθέτουν τη διαταραχή που συνδέονται με το Y θα έχουν επίσης τη διαταραχή, καθώς οι πατέρες περνούν το χρωμόσωμα Y σε αρσενικούς απογόνους. Η έκφραση ορισμένων κληρονομικών ασθενειών δεν βασίζεται αυστηρά σε πρότυπα κληρονομιάς.Ορισμένες ασθένειες, για παράδειγμα, τείνουν να τρέχουν σε οικογένειες, αλλά επίσης τείνουν να απαιτούν κάποιο περιβαλλοντικό παράγοντα.Οι καρδιακές παθήσεις, για παράδειγμα, τείνουν να τρέχουν σε οικογένειες, αλλά υπάρχουν πολλοί άλλοι παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της διατροφής, του περιβάλλοντος και του τρόπου ζωής, που μπορούν να επιδεινώσουν ή να μετριάσουν την κατάσταση.Υπάρχουν επίσης πολλές κληρονομικές ασθένειες που εξαρτώνται από πολλά διαφορετικά γονίδια και επομένως εμφανίζουν πιο σύνθετα πρότυπα κληρονομιάς.