Bệnh di truyền là gì?

Các bệnh di truyền là các bệnh hoặc rối loạn được truyền di truyền từ cha mẹ sang con cái.Các bệnh như vậy được gây ra bởi các đột biến hoặc biến dạng trong gen hoặc trong cấu trúc nhiễm sắc thể có thể được truyền qua các thế hệ.Trong nhiều trường hợp, một hình thức lặn của rối loạn di truyền được truyền lại và bệnh di truyền thực tế không được biểu hiện.Tuy nhiên, khi một người mang như vậy sở hữu dạng lặn tạo ra con cái với một người mang khác, tuy nhiên, con cái có thể thể hiện sự rối loạn.Các bệnh di truyền, sau đó, có thể được truyền qua các gia đình qua nhiều thế hệ mà không có ai thực sự bị bệnh. Có nhiều mô hình thừa kế khác nhau mà các bệnh di truyền có thể được di truyền.Mô hình di truyền thường dựa trên loại quang sai di truyền cụ thể và vị trí nhiễm sắc thể của nó.Cơ sở di truyền cho nhiều bệnh di truyền có thể, ví dụ, là lặn hoặc chiếm ưu thế.Nếu nó là lặn, cả hai cha mẹ phải sở hữu ít nhất một bản sao của quang sai di truyền cho con cái bị bệnh.Mặt khác, các rối loạn di truyền chiếm ưu thế có thể gây ra các triệu chứng bệnh nếu thậm chí có một bản sao quang saiCác bệnh di truyền cũng có thể bị ảnh hưởng bởi nhiễm sắc thể mà một quang sai di truyền.Một số bệnh di truyền, ví dụ, có liên quan đến tình dục, có nghĩa là chúng có mặt trên nhiễm sắc thể X.Con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X, vì vậy một bản sao của quang sai di truyền là đủ để gây ra biểu hiện của bệnh.Mặt khác, con cái có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy hai bản sao của quang sai di truyền mdash; một trên mỗi nhiễm sắc thể X mdash; là cần thiết để gây ra biểu hiện bệnh.Một số rối loạn di truyền cũng có thể được liên kết Y;Điều này có nghĩa là tất cả các thế hệ con đực với những người cha sở hữu rối loạn liên quan đến Y cũng sẽ bị rối loạn, vì các ông bố truyền nhiễm sắc thể Y trên con cháu nam. Biểu hiện của một số bệnh di truyền không hoàn toàn dựa trên các mô hình di truyền.Một số bệnh, ví dụ, có xu hướng chạy trong các gia đình nhưng cũng có xu hướng yêu cầu một số yếu tố môi trường.Bệnh tim, ví dụ, có xu hướng chạy trong các gia đình, nhưng có nhiều yếu tố khác, bao gồm chế độ ăn uống, môi trường và lối sống, có thể làm nặng thêm hoặc điều tiết tình trạng.Ngoài ra còn có nhiều bệnh di truyền phụ thuộc vào nhiều gen khác nhau và do đó hiển thị các mẫu di truyền phức tạp hơn.