Mik azok az örökletes betegségek?

Az örökletes betegségek olyan betegségek vagy rendellenességek, amelyeket genetikailag átadnak a szülőktől az utódokig.Az ilyen betegségeket a gének vagy a kromoszóma szerkezetében mutációk vagy deformációk okozzák, amelyek nemzedékeken keresztül átadhatók.Sok esetben a genetikai rendellenesség recesszív formáját adják át, és a tényleges örökletes betegség egyáltalán nem fejeződik ki.Ha egy ilyen recesszív formával rendelkező fuvarozó egy másik hordozóval utódot eredményez, akkor az utódok a rendellenességet expresszálhatják.Az örökletes betegségek tehát generációkon keresztül átadhatók a családokon keresztül anélkül, hogy bárki ténylegesen megbetegedne.Az öröklési minta általában a genetikai rendellenesség típusán és annak kromoszómális helyén alapul.Számos örökletes betegség genetikai alapja például recesszív vagy domináns lehet.Ha ez recesszív, akkor mindkét szülőnek rendelkeznie kell a genetikai rendellenesség legalább egy példányával, hogy az utódok a betegségben részesüljenek.A domináns genetikai rendellenességek viszont a betegség tüneteit okozhatják, ha még az aberráció egyetlen példánya is van jelen, tehát egy gyermeknek is lehet a betegség, ha csak egy szülő rendelkezik a genetikai rendellenességgel.

Az öröklési mintákaz örökletes betegségeket is befolyásolhatja az a kromoszóma is, amelyen genetikai rendellenesség található.Néhány örökletes betegség, például nemi kapcsolódás, ami azt jelenti, hogy jelen vannak az X kromoszómán.A férfiaknak csak egy X kromoszóma van, tehát a genetikai rendellenesség egyetlen példánya elegendő a betegség expressziójának.A nőstényeknek viszont két x kromoszómával rendelkeznek, tehát a genetikai rendellenesség két példánya minden X kromoszómán és mdash; a betegség expressziójának oka.Egyes genetikai rendellenességek szintén Y-hez kapcsolódhatnak;Ez azt jelenti, hogy az Y-hez kapcsolódó rendellenességgel rendelkező apákkal rendelkező összes férfi utód is rendellenességgel jár, mivel az apák az Y kromoszómát átadják a férfi utódoknak.Egyes betegségek, például a családokban hajlamosak, de általában valamilyen környezeti tényezőt igényelnek.Például a szívbetegség hajlamos a családokban futni, de sok más tényező is létezik, beleértve az étrendet, a környezetet és az életmódot, amelyek súlyosbíthatják vagy mérséklődhetik az állapotot.Számos örökletes betegség is létezik, amelyek számos különböző géntől függnek, és ezért összetettebb öröklési mintákat mutatnak.