Apa penyakit herediter?

Penyakit herediter adalah penyakit atau gangguan yang secara genetik diturunkan dari orang tua ke keturunan.Penyakit seperti itu disebabkan oleh mutasi atau kelainan bentuk pada gen atau dalam struktur kromosom yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi.Dalam banyak kasus, bentuk resesif dari gangguan genetik diturunkan dan penyakit keturunan yang sebenarnya tidak diekspresikan sama sekali.Namun, ketika pembawa yang memiliki bentuk resesif menghasilkan keturunan dengan operator lain, bagaimanapun, dimungkinkan bagi keturunan untuk mengekspresikan gangguan tersebut.Penyakit turun -temurun, kemudian, dapat diturunkan melalui keluarga selama beberapa generasi tanpa ada yang benar -benar sakit.

Ada banyak pola warisan yang berbeda dengan mana penyakit turun -temurun dapat diwarisi.Pola pewarisan umumnya didasarkan pada jenis penyimpangan genetik tertentu dan lokasi kromosomnya.Dasar genetik untuk banyak penyakit herediter dapat, misalnya, dapat resesif atau dominan.Jika resesif, kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan penyimpangan genetik agar keturunannya memiliki penyakit.Gangguan genetik yang dominan, di sisi lain, dapat menyebabkan gejala penyakit jika bahkan satu salinan dari penyimpangan, sehingga mungkin bagi seorang anak untuk memiliki penyakit bahkan jika hanya satu orang tua yang memiliki penyimpangan genetik.

Pola warisanPenyakit herediter juga dapat dipengaruhi oleh kromosom di mana penyimpangan genetik berada.Beberapa penyakit turun-temurun, misalnya, terkait dengan seks, yang berarti bahwa mereka hadir pada kromosom X.Laki -laki hanya memiliki satu kromosom X, jadi satu salinan aberasi genetik cukup untuk menyebabkan ekspresi penyakit.Wanita, di sisi lain, memiliki dua kromosom X, sehingga dua salinan penyimpangan genetik mdash; satu pada setiap kromosom X mdash; diperlukan untuk menyebabkan ekspresi penyakit.Beberapa gangguan genetik juga dapat dihubungkan;Ini berarti bahwa semua keturunan jantan dengan ayah yang memiliki gangguan terkait Y juga akan memiliki kelainan, ketika ayah meneruskan kromosom Y ke keturunan laki-laki.

Ekspresi beberapa penyakit herediter tidak secara ketat didasarkan pada pola warisan.Beberapa penyakit, misalnya, cenderung berjalan dalam keluarga tetapi juga cenderung membutuhkan beberapa faktor lingkungan.Penyakit jantung, misalnya, cenderung berjalan dalam keluarga, tetapi ada banyak faktor lain, termasuk diet, lingkungan, dan gaya hidup, yang dapat memperburuk atau memoderasi kondisi tersebut.Ada juga banyak penyakit herediter yang bergantung pada berbagai gen dan karenanya menampilkan pola warisan yang lebih kompleks.