Ποιες είναι οι διαφορετικές θεραπείες πορφυρίας;

Η πορφυρία είναι ένας όρος που περιγράφει οκτώ ή περισσότερους τύπους διαταραχών που επηρεάζουν τα επίπεδα του μορίου αιμοφόρησης που μεταφέρει οξυγόνο γύρω από το σώμα.Το όνομα προέρχεται από την παρουσία υπερβολικών μορίων πορφυρίνης στο σώμα.Μεταξύ των διαφορετικών θεραπειών πορφυρίας είναι μια σειρά εκχυλίσεων αίματος ή μεταγγίσεις, μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, απομάκρυνση της σπλήνας ή φαρμάκων όπως υδροξυχλωροκίνη, χλωροκίνη, ημίνη, βήτα-καροτένιο ή ενεργοποιημένο κάρβουνο.Κανένα φάρμακο δεν αντιμετωπίζει όλες τις πορφυρίτες.Η έρευνα για τη γενετική θεραπεία και τη μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων μπορεί να αποφέρει αποτελεσματικές θεραπείες πορφυρίας εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή.

Η πιο κοινή πορφυρία είναι η πορφυρία cutanea tarda (PCT), με επικράτηση περίπου ενός στους 10.000 ανθρώπους.Περίπου το 80 % των ασθενών με πορφυρία έχουν αυτό το είδος της νόσου.Οι άνθρωποι που έχουν PCT ή άλλο, πολύ πιο σπάνιο, τύπο πορφυρίας που ονομάζεται ηπατοεροθροποιητική πορφυρία (HEP) είναι ανεπαρκείς στο ένζυμο της αποκαρβοξυλάσης ουροπορφυρινογόνου.Η έλλειψη του ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα τις κυψέλες του δέρματος και τα ήπια προβλήματα του ήπατος.

Το PCT είναι το πιο εύκολο από όλες τις πορφυρίες για θεραπεία.Τις περισσότερες φορές, ένας γιατρός θα συστήσει μια σειρά εκχυλίσεων αίματος για την απομάκρυνση του υπερβολικού σιδήρου.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να υποβληθούν σε θεραπεία με χαμηλές δόσεις υδροξυχλωροκίνης ή χλωροκίνης.Αυτοί οι τύποι θεραπειών πορφυρίας συνήθως είναι εξαιρετικά επιτυχημένες στον έλεγχο της νόσου.

Συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (CEP) είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος πορφυρίας.Οι άνθρωποι που έχουν CEP είναι ανεπαρκείς στο ένζυμο της ουροπορφυρινογόνου III cosynthase και το δέρμα τους μπορεί να δείξει φουσκάλες και αυξημένο ρυθμό μόλυνσης, μαζί με αναιμία.Οι θεραπείες περιλαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος, μεταμόσχευση μυελού των οστών, ενεργοποιημένο άνθρακα ως φάρμακο από του στόματος και απομάκρυνση του σπλήνα.Το Hemin του φαρμάκου είναι μια κατασκευασμένη μορφή αιμέ που εγχέεται σε φλέβα ενός ασθενούς.Το φάρμακο ρυθμίζει τη συγκέντρωση των πρώτων υλών πορφυρίνης και πορφυρίνης στο αίμα.Η Hemin χρησιμοποιείται για τη θεραπεία οξείας διαλείπουσας πορφυρίας (AIP), πορφυρίας Variegate (VP), κληρονομικής συμπτροπορφυρίτης (HCP) και δέλτα-αμινολεβουλινικού οξέος αφυδρατάσης πορφυρίας (ADP).Ένα άλλο φάρμακο για αυτές τις ασθένειες είναι το Heme Archinate, και μερικές φορές οι ασθενείς αντιμετωπίζονται με γλυκόζη. Η ερυθροποιητική πρωτόφωση (EPP) είναι μια γενετική διαταραχή του ενζύμου σιδηροχαρετάσης.Η ασθένεια προκαλεί φωτοευαίσθητα δερματικά προβλήματα, ήπατος ή χολόλιθους.Η συνιστώμενη θεραπεία για το EPP είναι η κατάποση βήτα-καροτίνης.Από τις αρχές του 2011, δεν υπήρχε θεραπεία για οποιοδήποτε είδος πορφυρίας.Οι γιατροί συνιστούν στους ασθενείς να τρώνε δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε υδατάνθρακες, αλλά μόνο η διατροφή δεν ελέγχει τα συμπτώματα της νόσου.Οι κλινικές δοκιμές έχουν ερευνήσει την αποτελεσματικότητα της γονιδιακής θεραπείας, των μεταμοσχεύσεων μυελού των οστών και των θεραπειών βλαστικών κυττάρων για τις πορφυρίτες.