Apa saja perawatan porfiria yang berbeda?

Porphyria adalah istilah yang menggambarkan delapan atau lebih jenis gangguan yang mempengaruhi kadar molekul heme yang membawa oksigen di sekitar tubuh.Nama itu berasal dari adanya molekul porfirin berlebih dalam tubuh.Di antara perawatan porfiria yang berbeda adalah serangkaian ekstraksi darah atau transfusi, transplantasi sumsum tulang, pengangkatan limpa atau obat-obatan seperti hidroksychloroquine, kloroquine, hemin, beta-karoten atau arang aktif.Tidak ada obat tunggal yang merawat semua porfiria.Penelitian terapi genetik dan sumsum tulang atau transplantasi sel induk dapat menghasilkan perawatan porfiria yang efektif selain obat.

Porfiria yang paling umum adalah porfiria cutanea tarda (PCT), dengan prevalensi sekitar satu dari setiap 10.000 orang.Sekitar 80 persen pasien Porphyria memiliki jenis penyakit ini.Orang yang memiliki PCT atau jenis porfiria yang lebih jarang, lebih jarang, yang disebut hepatoerythropoietic porphyria (HEP) kurang dalam enzim uroporfirinen decarboxylase.Kurangnya enzim menghasilkan lepuh kulit dan masalah hati ringan.

PCT adalah yang termudah dari semua porfiria untuk diobati.Paling sering, seorang dokter akan merekomendasikan serangkaian ekstraksi darah untuk menghilangkan kelebihan zat besi.Pasien mungkin juga diobati dengan dosis rendah hidroksychloroquine atau kloroquine.Jenis -jenis perawatan porfiria ini biasanya sangat berhasil mengendalikan penyakit ini.

Porfiria erythropoietic porphyria (CEP) kongenital adalah jenis porfiria yang sangat langka.Orang yang memiliki CEP kekurangan enzim cosynthase uroporphyrinogen III, dan kulit mereka dapat menunjukkan lepuh dan peningkatan laju infeksi, bersama dengan anemia.Perawatan termasuk transfusi darah, transplantasi sumsum tulang, arang aktif sebagai obat oral dan pengangkatan limpa.

dari semua perawatan porfiria, satu obat tertentu mencakup kisaran terluas dari gangguan.Obat hemin adalah bentuk heme yang diproduksi yang disuntikkan ke vena pasien.Obat mengatur konsentrasi bahan baku porfirin dan porfirin dalam darah.Hemin digunakan untuk mengobati porfiria intermiten akut (AIP), variegate porphyria (VP), herediter coproporphyria (HCP) dan delta-aminolevulinic asam dehidratase-defisiensi porphyria (ADP).Obat lain untuk penyakit ini adalah heme arginate, dan kadang -kadang pasien diobati dengan glukosa.

Protoporphyria erythropoietic (EPP) adalah gangguan genetik enzim ferrochelatase.Penyakit ini menyebabkan masalah kulit fotosensitif, masalah hati atau batu empedu.Perawatan yang disarankan untuk EPP adalah menelan beta-karoten.

Perawatan porfiria mencakup seluruh jajaran kelompok gangguan.Pada awal 2011, tidak ada obat untuk semua jenis porfiria.Dokter merekomendasikan agar pasien makan diet tinggi karbohidrat, tetapi diet saja tidak mengendalikan gejala penyakit.Uji klinis telah meneliti kemanjuran terapi gen, transplantasi sumsum tulang dan perawatan sel induk untuk porfiria.