Các phương pháp điều trị porphyria khác nhau là gì?

Porphyria là một thuật ngữ mô tả tám hoặc nhiều loại rối loạn ảnh hưởng đến mức độ của phân tử heme mang oxy xung quanh cơ thể.Tên này xuất phát từ sự hiện diện của các phân tử porphyrin dư thừa trong cơ thể.Trong số các phương pháp điều trị porphyria khác nhau là một loạt các chất hấp thụ máu hoặc truyền máu, cấy ghép tủy xương, loại bỏ lá lách hoặc thuốc như hydroxychloroquine, chloroquine, hemin, beta-carotene hoặc than hoạt tính.Không có thuốc duy nhất điều trị tất cả các porphyrias.Nghiên cứu về liệu pháp di truyền và ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc có thể mang lại các phương pháp điều trị porphyria hiệu quả khác với thuốc.

porphyria phổ biến nhất là porphyria cutanea tarda (PCT), với tỷ lệ khoảng một trong mỗi 10.000 người.Khoảng 80 phần trăm bệnh nhân porphyria có loại bệnh này.Những người có PCT hoặc người khác, loại porphyria khác được gọi là porphyria hepatoerythropoietic (HEP) bị thiếu enzyme uroporphyrinogen decarboxylase.Việc thiếu enzyme dẫn đến mụn nước và các vấn đề về gan nhẹ.PCT là dễ nhất trong tất cả các porphyrias để điều trị.Thông thường, một bác sĩ sẽ đề nghị một loạt các chất chiết xuất máu để loại bỏ sắt dư thừa.Bệnh nhân cũng có thể được điều trị với liều thấp hydroxychloroquine hoặc chloroquine.Những loại phương pháp điều trị porphyria này thường rất thành công trong việc kiểm soát bệnh.

ery erythropoietic porphyria (CEP) là một loại porphyria rất hiếm.Những người có CEP bị thiếu enzyme uroporphyrinogen III, và da của họ có thể cho thấy mụn nước và tăng tỷ lệ nhiễm trùng, cùng với thiếu máu.Các phương pháp điều trị bao gồm truyền máu, ghép tủy xương, than hoạt tính như một loại thuốc uống và loại bỏ lá lách.

của tất cả các phương pháp điều trị porphyria, một loại thuốc đặc biệt bao gồm phạm vi rộng nhất của các rối loạn.Thuốc hemin là một dạng heme được sản xuất được tiêm vào tĩnh mạch bệnh nhân.Thuốc điều chỉnh nồng độ của nguyên liệu thô porphyrin và porphyrin trong máu.Hemin được sử dụng để điều trị porphyria không liên tục cấp tính (AIP), variegate porphyria (VP), coproporphyria di truyền (HCP) và axit delta-aminolevulinic khử porphyria (ADP).Một loại thuốc khác cho các bệnh này là heme arginate, và đôi khi bệnh nhân được điều trị bằng glucose.

erythropoietic protoporphyria (EPP) là một rối loạn di truyền của enzyme ferrochelatase.Bệnh gây ra các vấn đề về da nhạy cảm, vấn đề về gan hoặc sỏi mật.Điều trị được khuyến nghị cho EPP là ăn beta-carotene. Các phương pháp điều trị porphyria bao gồm toàn bộ phạm vi của nhóm các rối loạn.Kể từ đầu năm 2011, không có cách chữa trị cho bất kỳ loại porphyria.Các bác sĩ khuyến nghị bệnh nhân ăn chế độ ăn nhiều carbohydrate, nhưng một mình chế độ ăn uống không kiểm soát các triệu chứng của bệnh.Các thử nghiệm lâm sàng đã nghiên cứu hiệu quả của liệu pháp gen, cấy ghép tủy xương và phương pháp điều trị tế bào gốc cho porphyrias.