Melyek a különféle porfiria kezelések?

A porfiria olyan kifejezés, amely legalább nyolc típusú rendellenességet ír le, amelyek befolyásolják a test körül oxigént hordozó hem -molekula szintjét.A név a felesleges porfirin molekulák jelenlétéből származik a testben.A különféle porfiria-kezelések közül a vérkivonások vagy transzfúziók sorozata, a csontvelő-transzplantációk, a lép eltávolítása vagy olyan gyógyszerek, például hidroxiklór-kinin, klórkinin, hemin, béta-karotin vagy aktivált faszén.Egyetlen gyógyszer sem kezeli az összes porfiriát.A genetikai terápia és a csontvelő vagy az őssejt -transzplantáció kutatása a gyógyszeres kezelésen kívüli hatékony porfiria -kezeléseket eredményezhet.A porfiria betegek kb. 80 % -ánál van ilyen típusú betegség.Azoknak az embereknek, akiknek PCT vagy más, sokkal ritkábban, hepatoerythropoietikus porfiria (HEP) nevű porfiriát, hiányosak az uroporfirinogén dekarboxiláz enzimben.Az enzim hiánya bőrhólyagokat és enyhe májproblémákat eredményez.

A PCT a legkönnyebb a kezelésre kerülő porfiriák közül.Leggyakrabban az orvos egy sor vérkivonatot javasol a felesleges vas eltávolításához.A betegeket alacsony dózisú hidroxiklór -kinin vagy klórkininnel is kezelhetik.Az ilyen típusú porfiria -kezelések általában nagyon sikeresek a betegség szabályozásában.

A veleszületett eritropoietikus porfiria (CEP) egy nagyon ritka típusú porfiria.A CEP -vel rendelkezők hiányosak az uroporfirinogén III koszintáz enzimben, és bőrük hólyagokat és megnövekedett fertőzés arányát mutathatja, valamint a vérszegénység mellett.A kezelések magukban foglalják a vérátömlesztést, a csontvelő -transzplantációt, az aktivált faszénet, mint orális gyógyszert és a lép eltávolítását.

Az összes porfiria -kezelés

a rendellenességek legszélesebb körét lefedi.A gyógyszerhemin a hem gyártott formája, amelyet a beteg vénájába injektálnak.A gyógyszer szabályozza a porfirin és a porfirin nyersanyagok koncentrációját a vérben.A hemint az akut szakaszos porfiria (AIP), a varigate porfiria (VP), az örökletes koproporfiria (HCP) és a delta-aminolevulinsav-dehidratáz-hiányosság kezelésére használják a porfiria (ADP).Ezeknek a betegségeknek egy másik gyógyszere a Heme arginát, és néha a betegeket glükózzal kezelik. Az eritropoietikus protoporfiria (EPP) a ferrochelatáz enzim genetikai rendellenessége.A betegség fényérzékeny bőrproblémákat, májproblémákat vagy epeköveket okoz.Az EPP ajánlott kezelése a béta-karotin lenyelése.

A porfiria kezelések a rendellenességek csoportjának teljes tartományát fedik le.2011 elejétől kezdve semmilyen típusú porfiriát nem gyógyítottak meg.Az orvosok azt javasolják, hogy a betegek magas szénhidráttartalmú étrendet fogyasztanak, de az étrend önmagában nem szabályozza a betegség tüneteit.A klinikai vizsgálatok megvizsgálták a génterápia, a csontvelő -transzplantációk és az őssejt -kezelések hatékonyságát a porfiriák számára.