Τι είναι η δοκιμή αιμενομάτωσης;

Μια δοκιμή αιμενομάτωσης, που ονομάζεται επίσης δοκιμή HFE, αναλύει ένα δείγμα αίματος ενός ασθενούς για ένα κληρονομικό γονίδιο το οποίο προκαλεί αιμενομάτωση, μια κατάσταση στην οποία το σώμα απορροφά υπερβολικό σίδερο.Μόλις το σίδερο δημιουργηθεί στα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ ή η καρδιά, μπορούν να προκύψουν προβλήματα.Επιπλέον, η συσσώρευση σιδήρου στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να φέρει πρώιμη αρθρίτιδα.Η δοκιμή αιμενομάτωσης είναι εύκολο να εκτελέσει, απαιτώντας μόνο ένα μικρό δείγμα αίματος που μπορεί να αντληθεί από οποιαδήποτε φλέβα.της μετάλλαξης του γονιδίου HFE.Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε αιμροχρωμάτωση.Δεν διαγιγνώσκονται όλες οι περιπτώσεις, φυσικά, οπότε αυτός ο αριθμός θα μπορούσε να είναι υψηλότερος.Πρώτον, θα μπορούσε να είναι γνωστό ότι η αιμενομάτωση τρέχει στην οικογένεια.Εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με αιμενομάτωση, οι συγγενείς αίματος μπορούν να επιλέξουν να έχουν τη δοκιμή.Δεύτερον, εάν και οι δοκιμές κορεσμού της φερριτίνης και της τρανσφερίνης αποκαλύψουν υψηλά επίπεδα σιδήρου, ένας γιατρός μπορεί να επιλέξει μια δοκιμή αιμενομάτωσης για να αποκλείσει τη μετάλλαξη γονιδίου HFE.Τρίτον, μια δοκιμή αιμενομάτωσης μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως προκαταρκτική δοκιμή για ένα υγιές άτομο μόνο για να αποφευχθεί πιθανές επιπλοκές, όπως η μελλοντική ηπατική νόσο.Η τρίτη περίπτωση είναι σπάνια

Εάν η αιμενομάτωση παραμένει χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένα εξασθενητικά συμπτώματα.Αυτές περιλαμβάνουν κίρρωση του ήπατος, του διαβήτη και της καρδιακής ανεπάρκειας.Η ανίχνευση της αιμενομάτωσης εμφανίζεται γενικά μεταξύ των ηλικιών 40 και 60, αν και για τις γυναίκες μπορεί να μην συμβεί παρά μετά την εμμηνόπαυση, αφού τα επίπεδα σιδήρου κυμαίνονται τόσο δραστικά κατά τη διάρκεια των εμμηνορροϊκών κύκλων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια βιοψία του ήπατος διατάσσεται να ελέγξει για ψηλάεπίπεδα σιδήρου και τυχόν ουλές που μπορεί να έχουν συμβεί.Αυτά είναι προειδοποιητικά σημάδια για την αιμενομάτωση, αν και δεν είναι οριστικά.Το δύσκολο μέρος για την αιμενομάτωση είναι ότι τόσες πολλές άλλες συνθήκες μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα. Υπάρχουν δύο δοκιμές που αναλύουν το αίμα για υψηλά επίπεδα σιδήρου: έναν κορεσμό τρανσφερίνης στον ορό και μια φερριτίνη στον ορό.Οι δοκιμές κορεσμού του κορεσμού στον ορό αναλύουν πρωτεΐνες που μεταφέρουν σίδηρο σε όλο το σώμα για να μάθουν ακριβώς πόσο σίδηρο συνδέεται με αυτές.Τα επίπεδα κορεσμού που είναι μεγαλύτερα από 45% θεωρούνται υπερβολικά υψηλά.Η δεύτερη δοκιμή, φερριτίνη ορού, αναλύει την ποσότητα σιδήρου που αποθηκεύεται στο ήπαρ.Εάν αυτά τα αποτελέσματα είναι πολύ υψηλά, ένας γιατρός μπορεί να προχωρήσει και να εκτελέσει μια γενετική δοκιμή για να μάθει αν υπάρχει μετάλλαξη του γονιδίου HFE που έχει οδηγήσει σε αιμενομάτωση.