Mi az a hemochromatosis teszt?

Hemochromatosis teszt, amelyet HFE -tesztnek is neveznek, elemzi a beteg vérmintáját egy örökletes gén esetében, amely hemokromatózist okoz, egy olyan állapot, amelyben a test túl sok vasat felszív.Amint a vas felhalmozódik a test szerveiben, például a máj vagy a szív, problémák merülhetnek fel.Ezenkívül az ízületekben és az izmokban a vas felhalmozódása korai ízületi gyulladást okozhat.A hemochromatosis tesztet könnyű elvégezni, csak egy kis vérmintát igényel, amelyet bármilyen vénából lehet levonni.a HFE gén mutációjának.Ez a mutáció hemokromatózishoz vezethet.Természetesen nem minden esetet diagnosztizálnak, tehát ez a szám magasabb lehet.A hemochromatosis korai tünetei könnyen elmulaszthatók, mivel azok olyan egyszerűek lehetnek, mint az ízületi fájdalom, a fogyás vagy az energiahiány.Először is ismert lehet, hogy a hemochromatosis a családban fut.Ha egy családtagot hemokromatózisban diagnosztizálnak, akkor a vérrokonok dönthetnek a teszt elvégzéséről.Másodszor, ha mind a ferritin, mind a transzferrin telítési tesztek magas vasszintet mutatnak, akkor az orvos hemokromatosis tesztet választhat a HFE gén mutációjának kizárására.Harmadszor, egy hemochromatosis tesztet lehet használni az egészséges ember előzetes tesztjeként, csak a lehetséges szövődmények, például a jövőbeli májbetegség megelőzése érdekében.A harmadik eset ritka.Ide tartoznak a máj cirrhosis, a cukorbetegség és a szívelégtelenség.A hemochromatosis kimutatása általában 40 és 60 év között fordul elő, bár a nők esetében csak menopauza után fordulhat elő, mivel a vasszint annyira drasztikusan ingadozik a menstruációs ciklusok során.A vas szintje és bármilyen hegesedés, amely előfordulhat.Ezek figyelmeztető jelek a hemochromatosis számára, bár nem véglegesek.A hemochromatosis trükkös része az, hogy oly sok más általános állapot hasonló tüneteket okozhat.A szérum transzferrin telítési teszt elemzi azokat a fehérjéket, amelyek vasat hordoznak az egész testben, hogy pontosan megtudják, mennyi vas van rögzítve hozzájuk.A 45% -nál nagyobb telítettségi szinteket túl magasnak tekintik.A második teszt, a szérum ferritin, a májban tárolt vas mennyiségét elemzi.Ha ezek az eredmények túl magasak, akkor az orvos továbbléphet és genetikai tesztet végezhet, hogy megtudja, van -e a HFE gén mutációja, amely hemokromatózishoz vezetett.