Xét nghiệm hemochromatosis là gì?

Một xét nghiệm hemochromatosis, còn được gọi là xét nghiệm HFE, phân tích một mẫu máu của bệnh nhân cho một gen di truyền gây ra hemochromatosis, một tình trạng trong đó cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt.Một khi sắt tích tụ trong các cơ quan của cơ thể, chẳng hạn như gan hoặc tim, có thể xảy ra vấn đề.Ngoài ra, sự tích tụ sắt trong khớp và cơ có thể mang lại viêm khớp sớm.Xét nghiệm hemochromatosis là một điều dễ thực hiện, chỉ cần một mẫu máu nhỏ có thể rút ra từ bất kỳ tĩnh mạch nào. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng hơn một nửa số người bị phát hiện có nhiều xét nghiệm máu trong máu cũng có một số loạiđột biến gen HFE.Đột biến này có thể dẫn đến hemochromatosis.Không phải tất cả các trường hợp được chẩn đoán, tất nhiên, vì vậy con số này có thể cao hơn.Các triệu chứng ban đầu của hemochromatosis dễ dàng bị bỏ lỡ, vì chúng có thể đơn giản như đau khớp, giảm cân hoặc đơn giản là thiếu năng lượng.

Một bác sĩ hoặc bệnh nhân có thể quyết định xét nghiệm hemochromatosis nếu một trong những tình huống sau đây xảy ra.Đầu tiên, có thể biết rằng hemochromatosis chạy trong gia đình.Nếu một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh hemochromatosis, người thân máu có thể chọn xét nghiệm.Thứ hai, nếu cả xét nghiệm bão hòa ferritin và transferrin cho thấy mức độ sắt cao, một bác sĩ có thể chọn xét nghiệm hemochromatosis để loại trừ đột biến gen HFE.Thứ ba, xét nghiệm hemochromatosis có thể được sử dụng như một xét nghiệm sơ bộ cho một người khỏe mạnh chỉ để ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra, chẳng hạn như bệnh gan trong tương lai.Trường hợp thứ ba là hiếm. Nếu hemochromatosis không được điều trị, nó có thể dẫn đến một số triệu chứng suy nhược.Chúng bao gồm xơ gan của gan, tiểu đường và suy tim.Phát hiện hemochromatosis thường xảy ra ở độ tuổi từ 40 đến 60, mặc dù đối với phụ nữ, nó có thể không xảy ra cho đến sau khi mãn kinh do nồng độ sắt dao động rất nhiều trong các chu kỳ kinh nguyệt. Trong một số trường hợp, sinh thiết của gan được yêu cầu kiểm tra caoMức độ sắt và bất kỳ sẹo có thể đã xảy ra.Đây là những dấu hiệu cảnh báo cho bệnh hemochromatosis, mặc dù không phải là dứt khoát.Phần khó khăn về hemochromatosis là rất nhiều tình trạng phổ biến khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Có hai xét nghiệm phân tích máu cho nồng độ sắt cao: độ bão hòa transferrin huyết thanh và ferritin huyết thanh.Thử nghiệm bão hòa chuyển tiếp huyết thanh phân tích các protein mang sắt trên khắp cơ thể để tìm hiểu chính xác số lượng sắt được gắn vào chúng.Mức độ bão hòa lớn hơn 45% được coi là quá cao.Thử nghiệm thứ hai, ferritin huyết thanh, phân tích lượng sắt được lưu trữ trong gan.Nếu những kết quả này quá cao, một bác sĩ có thể tiếp tục và thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem có đột biến gen HFE đã dẫn đến hemochromatosis hay không.