Apa itu tes hemochromatosis?

Tes hemochromatosis, juga disebut tes HFE, menganalisis sampel darah pasien untuk gen herediter yang menyebabkan hemochromatosis, suatu kondisi di mana tubuh menyerap terlalu banyak zat besi.Setelah besi menumpuk di organ tubuh, seperti hati atau jantung, masalah dapat terjadi.Selain itu, penumpukan besi pada sendi dan otot dapat membawa radang sendi dini.Tes hemochromatosis adalah yang mudah dilakukan, hanya membutuhkan sampel kecil darah yang dapat diambil dari vena apa pun.

Studi telah menunjukkan bahwa lebih dari setengah orang yang ditemukan memiliki zat besi tinggi dalam tes darah juga memiliki semacammutasi gen HFE.Mutasi ini dapat menyebabkan hemochromatosis.Tidak semua kasus didiagnosis, tentu saja, jadi angka ini bisa lebih tinggi.Gejala awal hemochromatosis mudah terlewatkan, karena dapat sesederhana nyeri sendi, penurunan berat badan atau hanya kekurangan energi.

Dokter atau pasien dapat memutuskan untuk menjalani tes hemochromatosis jika salah satu dari situasi berikut terjadi.Pertama, dapat diketahui bahwa hemochromatosis berjalan dalam keluarga.Jika anggota keluarga didiagnosis dengan hemochromatosis, kerabat darah dapat memilih untuk melakukan tes.Kedua, jika tes saturasi ferritin dan transferin mengungkapkan kadar zat besi yang tinggi, seorang dokter dapat memilih tes hemochromatosis untuk mengesampingkan mutasi gen HFE.Ketiga, tes hemochromatosis dapat digunakan sebagai tes pendahuluan untuk orang yang sehat hanya untuk mencegah kemungkinan komplikasi, seperti penyakit hati di masa depan.Kasus ketiga jarang terjadi.

Jika hemochromatosis tidak diobati, itu dapat menyebabkan beberapa gejala yang melemahkan.Ini termasuk sirosis hati, diabetes dan gagal jantung.Deteksi hemokromatosis umumnya terjadi antara usia 40 dan 60, meskipun untuk wanita itu mungkin tidak terjadi sampai setelah menopause karena kadar zat besi berfluktuasi secara drastis selama siklus menstruasi.

Dalam beberapa kasus, biopsi hati diperintahkan untuk memeriksa tinggiTingkat zat besi dan jaringan parut yang mungkin terjadi.Ini adalah tanda -tanda peringatan untuk hemochromatosis, meskipun bukan yang pasti.Bagian rumit tentang hemochromatosis adalah bahwa begitu banyak kondisi umum lainnya dapat menyebabkan gejala yang sama.

Ada dua tes yang menganalisis darah untuk kadar zat besi yang tinggi: saturasi transferrin serum dan serum feritin.Uji saturasi transferin serum menganalisis protein yang membawa zat besi di seluruh tubuh untuk mengetahui dengan tepat berapa banyak zat besi yang melekat padanya.Tingkat saturasi yang lebih besar dari 45% dianggap terlalu tinggi.Tes kedua, serum ferritin, menganalisis jumlah besi yang disimpan di hati.Jika hasil ini terlalu tinggi, seorang dokter dapat melanjutkan dan melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah ada mutasi gen HFE yang menyebabkan hemochromatosis.