Ano ang isang pagsubok sa hemochromatosis?

Isang pagsubok sa hemochromatosis, na tinatawag ding isang pagsubok sa HFE, ay pinag -aaralan ang isang sample ng dugo ng isang pasyente para sa isang namamana na gene na nagiging sanhi ng hemochromatosis, isang kondisyon kung saan ang katawan ay sumisipsip ng labis na bakal.Kapag ang bakal ay bumubuo sa mga organo ng katawan, tulad ng atay o puso, maaaring mangyari ang mga problema.Bilang karagdagan, ang buildup ng bakal sa mga kasukasuan at kalamnan ay maaaring magdala ng maagang sakit sa buto.Ang pagsubok ng hemochromatosis ay isang madaling gumanap, na nangangailangan lamang ng isang maliit na sample ng dugo na maaaring makuha mula sa anumang ugat. Ipinakita ng mga pag -aaral na higit sa kalahati ng mga taong natagpuan na may mataas na bakal sa mga pagsusuri sa dugo ay mayroon ding ilang uring mutation ng HFE gene.Ang mutation na ito ay maaaring humantong sa hemochromatosis.Hindi lahat ng mga kaso ay nasuri, siyempre, kaya ang bilang na ito ay maaaring mas mataas.Ang mga maagang sintomas ng hemochromatosis ay madaling makaligtaan, dahil maaari silang maging kasing simple ng magkasanib na sakit, pagbaba ng timbang o simpleng kakulangan ng enerhiya.Una, malalaman na ang hemochromatosis ay tumatakbo sa pamilya.Kung ang isang miyembro ng pamilya ay nasuri na may hemochromatosis, ang mga kamag -anak ng dugo ay maaaring pumili na magkaroon ng pagsubok.Pangalawa, kung ang parehong mga pagsubok sa saturation ng ferritin at transferrin ay nagpapakita ng mataas na antas ng bakal, ang isang doktor ay maaaring pumili ng isang pagsubok sa hemochromatosis upang mamuno sa mutation ng gene ng HFE.Pangatlo, ang isang pagsubok sa hemochromatosis ay maaaring magamit bilang isang paunang pagsubok para sa isang malusog na tao upang maiwasan ang mga posibleng komplikasyon, tulad ng sakit sa atay sa hinaharap.Ang ikatlong kaso ay bihirang.

Kung ang hemochromatosis ay naiwan na hindi na -ginaw, maaari itong humantong sa ilang mga sintomas na nagpapahina.Kasama dito ang cirrhosis ng atay, diyabetis at pagkabigo sa puso.Ang pagtuklas ng hemochromatosis sa pangkalahatan ay nangyayari sa pagitan ng edad na 40 at 60, bagaman para sa mga kababaihan ay maaaring hindi mangyari hanggang sa matapos ang menopos dahil ang mga antas ng bakal ay nagbabago nang labis sa panahon ng panregla.Mga antas ng bakal at anumang pagkakapilat na maaaring nangyari.Ito ang mga palatandaan ng babala para sa hemochromatosis, bagaman hindi tiyak.Ang nakakalito na bahagi tungkol sa hemochromatosis ay napakaraming iba pang mga karaniwang kondisyon ay maaaring maging sanhi ng magkatulad na mga sintomas.Sinusuri ng serum transferrin saturation test ang mga protina na nagdadala ng bakal sa buong katawan upang malaman kung gaano karaming bakal ang nakakabit sa kanila.Ang mga antas ng saturation na kung saan ay mas malaki kaysa sa 45% ay itinuturing na masyadong mataas.Ang pangalawang pagsubok, serum ferritin, ay pinag -aaralan ang dami ng bakal na nakaimbak sa atay.Kung ang mga resulta na ito ay masyadong mataas, ang isang doktor ay maaaring magpatuloy at magsagawa ng isang genetic test upang malaman kung mayroong isang mutation ng HFE gene na humantong sa hemochromatosis.