Ποιος είναι ο γενετικός χάρτης;

Ένα γονίδιο είναι μια μονάδα που αποτελείται από ένα γραμμικό κλώνο δεοξυριβονουκλεϊνικού οξέος (DNA) που καταλαμβάνει ένα συγκεκριμένο σημείο σε ένα χρωμόσωμα και καθορίζει τα κληρονομικά χαρακτηριστικά ενός οργανισμού.Τα χρωμοσώματα είναι νήματα του DNA που φέρουν τα γονίδια σε γραμμική σειρά.Για παράδειγμα, τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.Ένας γενετικός χάρτης, γνωστός και ως γονιδιώτης ή χάρτης γενετικής σύνδεσης, είναι ένα γράφημα που δείχνει την ακολουθία και τη θέση των γονιδίων και των γενετικών δεικτών στο χρωμόσωμα.

Το 1990, το Υπουργείο Ενέργειας και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών ξεκίνησε μια διεθνή ερευνητική μελέτη που ονομάζεται Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Συνεργάστηκαν με την Wellcome Trust του Ηνωμένου Βασιλείου και επιστήμονες από αρκετές άλλες χώρες, όπως η Γερμανία, η Ιαπωνία, η Κίνα και η Γαλλία.Το μεγαλύτερο μέρος της φυσικής έρευνας διεξήχθη στις ΗΠΑ, τον Καναδά, τη Νέα Ζηλανδία και τη Μεγάλη Βρετανία.Ο στόχος της πρωτοβουλίας ήταν να ανακαλύψουν όλα τα 20.000 - 25.000 ανθρώπινα γονίδια και να καθορίσουν τις αλληλουχίες των 3 δισεκατομμυρίων χημικών ζευγών που αποτελούν την ανθρώπινη ομάδα DNA.Το 2003, το έργο ολοκληρώθηκε με την απελευθέρωση του ανθρώπινου γονιδιώματος ή του γενετικού χάρτη, ο οποίος έδειξε την αλληλουχία και τη θέση όλων των γνωστών ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών δεικτών.τοποθετημένο κοντά στο άλλο στο χρωμόσωμα και μπορεί να ταυτιστεί με κληρονομική ποιότητα.Μερικές φορές, αυτός ο δείκτης περιέχει μια μετάλλαξη ενός γονιδίου με αποτέλεσμα ελαττωματική πρωτεΐνη, η οποία μπορεί να συνδεθεί με κληρονομικές ασθένειες ή διαταραχές.Οι δείκτες που προσδιορίζονται από τον γενετικό χάρτη χρησιμοποιούνται από ερευνητές που προσπαθούν να απομονώσουν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για κληρονομικές ασθένειες.Οι γενετιστές έχουν ήδη τοποθετηθεί με επιτυχία γονίδια υπεύθυνα για την κυστική ίνωση και τη μυϊκή δυστροφία, η έρευνα έχει επίσης εντοπίσει πιθανούς γενετικούς δείκτες για πολλές άλλες ασθένειες, περιλάμβανε διάφορους καρκίνους, καρδιακές παθήσεις, διαβήτη και διάφορα ψυχιατρικά προβλήματα όπως η διπολική διαταραχή και η σχιζοφρένεια.Για να προσδιοριστεί το γονίδιο που σχετίζεται με την ασθένεια, οι ερευνητές λαμβάνουν δείγματα αίματος από μέλη της οικογένειας στα οποία εμφανίζεται η ασθένεια.Στη συνέχεια εξετάζουν το DNA όλων των μελών, όχι μόνο εκείνους που έχουν την ασθένεια, για να δουν ποια μοναδικά μοτίβα εμφανίζονται μόνο στα επηρεαζόμενα μέλη.Αυτός ο τύπος έρευνας είναι έντονη από την εργασία, αλλά έχει επιταχυνθεί σημαντικά από τη δημοσίευση του ανθρώπινου γενετικού χάρτη.

Μερικοί επιδημιολόγοι έχουν επίσης αρχίσει να δημιουργούν έναν γενετικό χάρτη ορισμένων ιών και βακτηρίων.Οι ερευνητές σε δύο πανεπιστήμια των ΗΠΑ δημιούργησαν ένα γονιδίωμα του κοινού ψυχρού ιού, του ανθρώπινου ρινοϊού, μιας από τις κύριες αιτίες των επιθέσεων άσθματος, της βρογχίτιδας και των λοιμώξεων του αυτιού και των κόλπων.Η εύρεση μιας θεραπείας για το κοινό κρύο ήταν δύσκολη, επειδή υπάρχουν σχεδόν 100 διαφορετικά στελέχη.Ο γενετικός χάρτης έχει απομονώσει τους διάφορους ρινοϊούς σε 15 μικρότερες ομάδες, οι οποίες θα πρέπει να επιτρέπουν στις εταιρείες φαρμάκων να αναπτύξουν φάρμακα για να αποτρέψουν την εξάπλωση του ψυχρού ιού.Τα γονιδιώματα αναπτύσσονται επίσης για την παρακολούθηση της διαδρομής των μολυσματικών ασθενειών.Ένας γενετικός χάρτης του ιού HIV στην Ευρώπη έχει γίνει παρακολούθηση της εξάπλωσης της νόσου σε αυτή την ήπειρο.Μια άλλη χρήση του γονιδιώματος ήταν η απομόνωση γονιδίων που προκαλούν ανεπιθύμητες αντιδράσεις σε συνταγογραφούμενα φάρμακα, όπως τα αντικαταθλιπτικά και τα φάρμακα διαβήτη.