Bản đồ di truyền là gì?

Một gen là một đơn vị bao gồm một chuỗi axit deoxyribonucleic tuyến tính (DNA) chiếm một vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể và xác định các đặc điểm di truyền của một sinh vật.Các nhiễm sắc thể là các sợi của DNA mang các gen theo thứ tự tuyến tính.Ví dụ, tế bào người có 23 cặp nhiễm sắc thể.Một bản đồ di truyền, còn được gọi là bản đồ liên kết gen hoặc di truyền, là một biểu đồ cho thấy trình tự và vị trí của gen và dấu hiệu di truyền trên nhiễm sắc thể.Năm 1990, Bộ Năng lượng và Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ đã đưa ra một nghiên cứu quốc tế có tên là Dự án bộ gen con người.Họ hợp tác với Wellcome Trust của Vương quốc Anh và các nhà khoa học từ một số quốc gia khác bao gồm Đức, Nhật Bản, Trung Quốc và Pháp.Hầu hết các nghiên cứu vật lý được thực hiện ở Mỹ, Canada, New Zealand và Vương quốc Anh.Mục tiêu của sáng kiến là khám phá tất cả 20.000 - 25.000 gen người và xác định trình tự của 3 tỷ cặp hóa học bao gồm nhóm DNA của con người.Năm 2003, dự án đã được hoàn thành với việc phát hành bộ gen người, hoặc bản đồ di truyền, cho thấy trình tự và vị trí của tất cả các gen và dấu hiệu di truyền đã biết.Định vị gần nhau trên nhiễm sắc thể và có thể được xác định với chất lượng di truyền.Đôi khi, điểm đánh dấu này chứa đột biến gen dẫn đến protein khiếm khuyết, có thể được liên kết với các bệnh hoặc rối loạn di truyền.Các dấu hiệu được xác định bởi bản đồ di truyền được sử dụng bởi các nhà nghiên cứu đang cố gắng cô lập các gen chịu trách nhiệm cho các bệnh di truyền.Các nhà di truyền học đã định vị thành công các gen chịu trách nhiệm cho bệnh xơ nang và loạn dưỡng cơ, nghiên cứu cũng đã xác định các dấu hiệu di truyền có thể xảy ra đối với nhiều bệnh khác, bao gồm các bệnh ung thư, bệnh tim, tiểu đường và một số vấn đề tâm thần như rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt.Để xác định gen liên quan đến bệnh, các nhà nghiên cứu lấy mẫu máu từ các thành viên gia đình trong đó bệnh xảy ra.Sau đó, họ kiểm tra DNA của tất cả các thành viên, không chỉ những người mắc bệnh, để xem những mẫu độc đáo nào chỉ xuất hiện trong các thành viên bị ảnh hưởng.Loại nghiên cứu này tốn nhiều công sức, nhưng đã được tiến hành đáng kể kể từ khi xuất bản bản đồ di truyền của con người. Một số nhà dịch tễ học cũng đã bắt đầu tạo ra một bản đồ di truyền của một số loại virus và vi khuẩn.Các nhà nghiên cứu ở hai trường đại học Hoa Kỳ đã tạo ra một bộ gen của virus lạnh thông thường, tê giác ở người, một trong những nguyên nhân hàng đầu của các cơn hen, viêm phế quản, và nhiễm trùng tai và xoang.Việc tìm cách chữa trị lạnh thông thường là khó khăn, bởi vì gần 100 chủng khác nhau tồn tại.Bản đồ di truyền đã phân lập các rhinovirus khác nhau thành 15 nhóm nhỏ hơn, cho phép các công ty dược phẩm phát triển thuốc để ngăn chặn virus lạnh lan truyền.Bộ gen cũng đang được phát triển để theo dõi con đường của các bệnh truyền nhiễm.Một bản đồ di truyền của virus HIV ở châu Âu đã được theo dõi sự lây lan của bệnh trên khắp lục địa đó.Một cách sử dụng khác của bộ gen là phân lập các gen gây ra các phản ứng bất lợi đối với thuốc theo toa, chẳng hạn như thuốc chống trầm cảm và thuốc tiểu đường.