Τι είναι ένα χρωμόσωμα δακτυλίου;

Ένα χρωμόσωμα δακτυλίου είναι ένα χρωμόσωμα με άκρα που έχουν συγχωνευθεί, δημιουργώντας σχήμα δακτυλίου.Παραδόξως, η παραμόρφωση του σχήματος δεν είναι στην πραγματικότητα πρόβλημα.Οι γενετικές πληροφορίες για το χρωμόσωμα είναι ακόμα απολύτως ευανάγνωστες ακόμη και αν τα χέρια είναι λυγισμένα σε ένα δαχτυλίδι.Το ζήτημα είναι ότι οι γενετικές πληροφορίες συχνά μετακινούνται ή διαγράφονται όταν σχηματίζεται ένα χρωμόσωμα δακτυλίου και ως εκ τούτου τα γονίδια σε αυτό το χρωμόσωμα μπορεί να μην εκφράζονται σωστά.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας που κυμαίνονται από συγγενείς συνθήκες στον καρκίνο.

Ο μηχανισμός μέσω του οποίου οι μορφές χρωμοσωμάτων δακτυλίου δεν είναι πλήρως κατανοητό.Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άκρα φαίνεται να συγχωνεύονται χωρίς αλλαγές στο γενετικό υλικό μέσα.Σε άλλες περιπτώσεις, ένα ή και τα δύο άκρα απομακρύνεται και τα άκρα της ασφάλειας των χρωμοσωμάτων.Τα χρωμοσώματα δακτυλίων είναι αρκετά σπάνια, αλλά συμβαίνουν, ακόμη και χωρίς σαφή μηχανισμό για τον σχηματισμό τους.Μερικοί ερευνητές ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα για το πώς, πότε και γιατί διαμορφώνουν, με στόχο την πρόληψη ορισμένων συνθηκών που προκαλούνται από αυτόν τον τύπο χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Συνήθως, τα δακτυλιοειδή χρωμοσώματα σχηματίζονται ως αυθόρμητες μεταλλάξεις σε απόκριση των τοξινών, της ακτινοβολίας καιπαρόμοιοι τύποι έκθεσης.Μερικές φορές, το αποτέλεσμα είναι ένα ελαττωματικό κύτταρο που πεθαίνει επειδή δεν μπορεί να επιβιώσει.Σε άλλες περιπτώσεις, ένα κύτταρο μπορεί να γίνει κακοήθη ή μη φυσιολογικό ως αποτέλεσμα ενός χρωμοσώματος δακτυλίου, και αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη μεγαλύτερων ανωμαλιών.Τα χρωμοσώματα δακτυλίων έχουν παρατηρηθεί σε ορισμένους καρκινικούς όγκους, για παράδειγμα.

Χρωμοσώματα δακτυλίου μπορούν επίσης να προκύψουν κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης.Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Turner, στο οποίο ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι ένα χρωμόσωμα δακτυλίου, μαζί με τα δακτυλιοειδή χρωμοσώματα 14 και 15, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις.Αυτό το ελάττωμα στο χρωμόσωμα 20 μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε μια μορφή επιληψίας.Οι γενετικές δοκιμές θα αποκαλύψουν τη χρωμοσωμική ανωμαλία και οι λεπτομερείς δοκιμές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να μάθουν περισσότερα σχετικά με τις γενετικές πληροφορίες διαγράφηκαν ή διαμορφώνονται όταν σχηματίζεται το χρωμόσωμα δακτυλίου.περιπτώσεις, ένα ύποπτο χρωμόσωμα δακτυλίου μπορεί να ταυτοποιηθεί λίγο μετά τη γέννηση.Η ποικιλομορφία του φάσματος από τις βαθιές αναπτυξιακές καθυστερήσεις σε μια ευτυχώς αγνοούμενη ύπαρξη απεικονίζει την ποικιλομορφία της ανθρώπινης γενετικής και το γεγονός ότι τα χρωμοσώματα είναι στην πραγματικότητα πολύ πιο δραστικά στο σώμα από ό, τι κάποτε θεωρήθηκε.Ιστορικά, οι άνθρωποι πίστευαν ότι τα χρωμοσώματα παρέμειναν στατικά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά τα στοιχεία έχουν δείξει ότι τα χρωμοσώματα σε διάφορες περιοχές του σώματος αλλάζουν πραγματικά, μερικές φορές αρκετά ριζικά.