Apa itu kromosom cincin?

Kromosom cincin adalah kromosom dengan ujung yang menyatu, menciptakan bentuk cincin.Anehnya, bentuk distorsi sebenarnya bukan masalah;Informasi genetik pada kromosom masih dapat dibaca dengan sempurna bahkan jika lengannya ditekuk dalam cincin.Masalahnya adalah bahwa informasi genetik sering dipindahkan atau dihapus ketika kromosom cincin terbentuk, dan sebagai hasilnya, gen pada kromosom itu mungkin tidak diekspresikan dengan benar.Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang berkisar dari kondisi bawaan hingga kanker.

Mekanisme yang melaluinya bentuk kromosom cincin tidak sepenuhnya dipahami.Dalam beberapa kasus, ujungnya tampak menyatu tanpa perubahan pada bahan genetik di dalamnya.Dalam kasus lain, satu atau kedua ujungnya terpotong, dan ujung sekering kromosom.Kromosom cincin cukup jarang, tetapi mereka memang terjadi, bahkan tanpa mekanisme yang jelas untuk pembentukannya.Beberapa peneliti tertarik untuk belajar lebih banyak tentang bagaimana, kapan, dan mengapa mereka terbentuk, dengan tujuan mencegah beberapa kondisi yang disebabkan oleh jenis kelainan kromosom ini.

Umumnya, kromosom cincin terbentuk sebagai mutasi spontan sebagai respons terhadap racun, radiasi, danjenis paparan serupa.Terkadang, hasilnya adalah sel yang rusak yang mati karena tidak dapat bertahan hidup.Dalam kasus lain, sel dapat menjadi ganas atau abnormal sebagai akibat dari kromosom cincin, dan ini dapat menyebabkan pengembangan kelainan yang lebih besar.Kromosom cincin telah diamati pada beberapa tumor kanker, misalnya.

kromosom cincin juga dapat muncul selama perkembangan.Dalam beberapa kasus, ini dapat menyebabkan gangguan genetik seperti sindrom Turner, di mana salah satu kromosom X adalah kromosom cincin, bersama dengan kromosom cincin 14 dan 15, yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan.Cacat pada kromosom 20 ini kadang -kadang dapat menyebabkan bentuk epilepsi.Pengujian genetik akan mengungkapkan kelainan kromosom, dan pengujian terperinci dapat digunakan untuk mempelajari lebih lanjut tentang informasi genetik mana yang dihapus atau hancur ketika kromosom cincin terbentuk.Kasus, kromosom cincin yang diduga dapat diidentifikasi segera setelah lahir.Keragaman spektrum dari keterlambatan perkembangan yang mendalam hingga keberadaan yang tidak sadar yang menyenangkan menggambarkan keragaman genetika manusia, dan fakta bahwa kromosom sebenarnya jauh lebih aktif dalam tubuh daripada yang pernah diperkirakan.Secara historis, orang percaya bahwa kromosom tetap statis sepanjang hidup, tetapi bukti telah menunjukkan bahwa kromosom di berbagai daerah tubuh benar -benar berubah, kadang -kadang cukup radikal.