Nhiễm sắc thể vòng là gì?

Một nhiễm sắc thể vòng là một nhiễm sắc thể với các đầu đã hợp nhất, tạo ra một hình dạng vòng.Đáng ngạc nhiên, sự biến dạng về hình dạng thực sự không phải là một vấn đề;Thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể vẫn hoàn toàn dễ đọc ngay cả khi cánh tay bị uốn cong trong một vòng.Vấn đề là thông tin di truyền thường được di chuyển hoặc xóa khi một nhiễm sắc thể vòng hình thành và kết quả là, các gen trên nhiễm sắc thể đó có thể không biểu hiện đúng.Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe từ điều kiện bẩm sinh đến ung thư. Cơ chế mà thông qua đó một dạng nhiễm sắc thể vòng không được hiểu đầy đủ.Trong một số trường hợp, các đầu dường như hợp nhất mà không có thay đổi đối với vật liệu di truyền bên trong.Trong các trường hợp khác, một hoặc cả hai đầu được cắt ra và các đầu của cầu chì nhiễm sắc thể.Nhiễm sắc thể là khá hiếm, nhưng chúng xảy ra, ngay cả khi không có cơ chế rõ ràng cho sự hình thành của chúng.Một số nhà nghiên cứu quan tâm đến việc tìm hiểu thêm về cách thức, khi nào và tại sao chúng hình thành, với mục tiêu ngăn chặn một số điều kiện gây ra bởi loại bất thường nhiễm sắc thể này.Các loại tiếp xúc tương tự.Đôi khi, kết quả là một tế bào bị lỗi chết vì nó không thể tồn tại.Trong các trường hợp khác, một tế bào có thể trở nên ác tính hoặc bất thường do nhiễm sắc thể vòng, và điều này có thể dẫn đến sự phát triển của một bất thường lớn hơn.Các nhiễm sắc thể vòng đã được quan sát thấy trong một số khối u ung thư, ví dụ.

Nhiễm sắc thể cũng có thể phát sinh trong quá trình phát triển.Trong một số trường hợp, điều này có thể dẫn đến các rối loạn di truyền như hội chứng Turner, trong đó một trong các nhiễm sắc thể X là nhiễm sắc thể vòng, cùng với nhiễm sắc thể vòng 14 và 15, có thể gây ra sự chậm trễ phát triển.Khiếm khuyết này ở nhiễm sắc thể 20 đôi khi có thể dẫn đến một dạng động kinh.Xét nghiệm di truyền sẽ cho thấy sự bất thường về nhiễm sắc thể, và xét nghiệm chi tiết có thể được sử dụng để tìm hiểu thêm về thông tin di truyền đã bị xóa hoặc bị xáo trộn khi nhiễm sắc thể vòng hình thành.Các trường hợp, một nhiễm sắc thể vòng nghi ngờ có thể được xác định ngay sau khi sinh.Sự đa dạng của quang phổ từ sự chậm trễ phát triển sâu sắc đến sự tồn tại không nhận thức được minh họa cho sự đa dạng của di truyền học người, và thực tế là các nhiễm sắc thể thực sự hoạt động mạnh hơn nhiều so với cơ thể so với từng nghĩ.Trong lịch sử, mọi người tin rằng các nhiễm sắc thể vẫn tĩnh trong suốt cuộc đời, nhưng bằng chứng đã chỉ ra rằng nhiễm sắc thể ở các vùng khác nhau của cơ thể thực sự thay đổi, đôi khi khá triệt để.