Mi az a gyűrűs kromoszóma?

A gyűrűs kromoszóma olyan kromoszóma, amelynek vége megolvadt, és gyűrűs alakot hoz létre.Meglepő módon a forma torzulása valójában nem jelent problémát;A kromoszómára vonatkozó genetikai információk még akkor is tökéletesen olvashatók, ha a karok gyűrűbe hajlítanak.A kérdés az, hogy a genetikai információkat gyakran mozgatják vagy törlik, amikor egy gyűrűs kromoszóma formálódik, és ennek eredményeként a kromoszóma gének nem fejezhetik ki megfelelően.Ez olyan egészségügyi problémákhoz vezethet, amelyek a veleszületett állapotoktól a rákig terjednek.Bizonyos esetekben úgy tűnik, hogy a végek összeolvadnak, és nem változtatnak a genetikai anyagban.Más esetekben az egyik vagy mindkét végét kiszorítják, és a kromoszóma biztosíték végét.A gyűrűs kromoszómák meglehetősen ritkák, ám ezek megtörténnek, még a képződésük egyértelmű mechanizmusa nélkül is.Egyes kutatók érdeklődnek abban, hogy többet megtudjanak arról, hogy miként, mikor és miért alakulnak ki azzal a céllal, hogy megakadályozzák az ilyen típusú kromoszómális rendellenességek által okozott állapotokat.Hasonló típusú expozíció.Időnként az eredmény egy hibás cella, amely meghal, mert nem tudja túlélni.Más esetekben egy sejt rosszindulatúvá vagy rendellenessé válhat egy gyűrűs kromoszóma eredményeként, és ez nagyobb rendellenességek kialakulásához vezethet.Például néhány rákos daganatban gyűrűs kromoszómákat figyeltünk meg.Bizonyos esetekben ez genetikai rendellenességekhez vezethet, például a Turner -szindrómához, amelyben az egyik X kromoszóma gyűrűs kromoszóma, valamint a 14. és 15. gyűrűs kromoszómák, amelyek fejlődési késéseket okozhatnak.Ez a 20. kromoszóma hibája néha epilepszia formájához vezethet.A genetikai tesztelés feltárja a kromoszómális rendellenességeket, és a részletes tesztelés felhasználható annak megismerésére, hogy mely genetikai információkat törölték vagy mangálják, amikor a gyűrű -kromoszóma képződött.esetek, a gyanús gyűrűs kromoszóma röviddel a születés után azonosítható.A spektrum sokfélesége a mély fejlődési késésektől a boldogul nem ismerő létezésig szemlélteti az emberi genetika sokféleségét, és azt a tényt, hogy a kromoszómák valójában sokkal aktívabbak a testben, mint amit valaha is gondoltak.Történelmileg az emberek úgy gondolták, hogy a kromoszómák egész életben statikusak maradtak, de a bizonyítékok kimutatták, hogy a test különböző régióiban a kromoszómák valóban megváltoznak, néha meglehetősen radikálisan.