¿Qué es Myotonia Congenita?
Miotonia congénita es un trastorno genético que hace que los músculos de una persona se tensen y se relajen anormalmente. Un individuo con la enfermedad no puede relajar voluntariamente ciertos músculos, lo que hace que se mantengan en una posición rígida. Los posibles síntomas incluyen dolor, calambres frecuentes y problemas de movilidad. La miotonia congénita puede estar presente al nacer o desarrollarse en la primera infancia y generalmente persiste a lo largo de la vida de un paciente. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, el tratamiento puede consistir en dosis regulares de medicamentos para relajarse muscular, anticonvulsivos y fisioterapia continua.
Los problemas de movimiento muscular asociados con la miotonia congénita son causados por anormalidades en la forma en que se transmiten los impulsos eléctricos en el cuerpo. Un gen llamado CLCN1 normalmente produce proteínas que estabilizan la actividad eléctrica dentro de los músculos, lo que les permite contraerse y relajarse al mando. En el caso de Miotonia Congenita, un defecto en el gen Clcn1 da como resultado proteínas faltantes o no funcionadoras.
hayDos formas de miotonia congénita que difieren en la forma en que se heredan. La forma más común, llamada enfermedad de Thomsen, es un trastorno autosómico dominante que generalmente provoca síntomas desde el nacimiento. Se puede heredar si solo un padre lleva una copia mutada del gen CLCN1. La enfermedad de Becker es un trastorno autosómico recesivo que requiere que ambos padres posean copias defectuosas del gen. Por lo general, aparece entre las edades de cuatro y 12 años y tiende a causar más síntomas debilitantes que la enfermedad de Thomsen.
Los niños pequeños con cualquier forma de la enfermedad pueden experimentar espasmos musculares esporádicos temporales que hacen que sus piernas o brazos se endurezcan. Los episodios generalmente solo duran unos segundos a la vez, y los movimientos tienden a ser más fáciles a medida que se repiten. Si los músculos de la cara, la garganta y el pecho se ven afectados, un paciente puede ocasionalmente tener dificultades para respirar y comer. Joi crónicoNT y el dolor muscular son comunes con la miotonia congénita. Los músculos hiperactivos tienden a ser grandes y bien definidos como una edad de un niño, lo que puede darle una apariencia muy musculosa.
En la mayoría de los casos, la gravedad y la frecuencia de los problemas de contracción muscular se pueden aliviar con los medicamentos. Los pacientes pueden recibir dosis diarias de medicamentos como fenitoína o mexiletina que reducen la actividad eléctrica en los nervios que suministran músculos esqueléticos. La fisioterapia puede ayudar a muchos niños, adolescentes y adultos con Miotonia Congenita a aprender a permanecer completamente móvil a pesar de sus condiciones. Dado que los síntomas tienden a mejorar con los movimientos repetitivos, los pacientes pueden aprender ejercicios a realizar antes de participar en ciertas actividades para reducir las posibilidades de tener episodios sintomáticos.