Qu'est-ce que Phocomélie?
La phocomélie est une forme de malformatique natale dans laquelle les os longs dans un ou plusieurs membres sont manquants ou raccourcis.En conséquence, le membre entier est raccourci.Le membre peut apparaître en forme de flipper, expliquant le nom, qui est dérivé des mots racinaires pour «sceau» et «membre».Cette anomalie congénitale est assez rare.Les enfants nés avec cette condition peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour lutter contre d'autres anomalies qui se produisent parfois simultanément avec la phocomélie.
Il existe plusieurs façons dont la phocomélie peut se développer in utero.L'un est une mutation génétique spontanée, généralement déclenchée par des pressions environnementales.Notoirement, le thalidomide médicamenteux qui était autrefois prescrit aux femmes enceintes peut provoquer une phocolimie, et certaines personnes qualifient cette condition de «pseudo-thalidomide» dans une référence à cela.Une fois que les gens ont cessé de prescrire ce médicament aux femmes enceintes, l'incidence de la phocomélie a diminué de façon spectaculaire.
Cette condition peut également être héritée.Les familles peuvent transporter des gènes récessifs pour la pho-édification qui sont transmis à un enfant qui peut, à son tour, développer la condition.Avoir l'un des membres plus raccourcis ne signifie pas nécessairement que l'on transmettra le trait ou que le trait se manifestera exactement de la même manière chez un enfant.La génétique peut être très compliquée et les interactions de plusieurs gènes récessifs peuvent être impliqués dans l'expression de la phocomélie.Les personnes concernées peuvent parler à un conseiller génétique des détails de leur cas et de leurs préoccupations.
En plus des membres raccourcis, la condition peut également être associée à des défauts dans le cœur, les reins ou l'utérus.Des anomalies avec le crâne peuvent également apparaître, et certaines personnes éprouvent une paralysie faciale, une scoliose et d'autres problèmes en conjonction avec la phocolia.Certaines de ces conditions peuvent être diagnostiquées à la naissance, tandis que d'autres peuvent être découvertes plus tard dans la vie, et ils peuvent nécessiter des traitements tels que la chirurgie reconstructive.La condition peut également apparaître avec Amelia, dans laquelle un membre est entièrement absent.
Les individus atteints de phocomélie peuvent avoir besoin d'adapter;Par exemple, une personne ayant un membre raccourci peut avoir besoin de contrôles spéciaux pour une voiture afin de conduire en toute sécurité, et les logements tels que les appareils pour maintenir les choses peuvent être utiles pour les personnes ayant des bras raccourcis.Un ergothérapeute peut travailler avec une personne qui a des phocomiques pour discuter des adaptations et des modifications potentiellement utiles qui permettra à la personne de naviguer dans un monde qui a été conçu pour les personnes qui ont une utilisation complète des quatre membres.