Vad är Phocomelia?

Phocomelia är en form av födelsedefekt där de långa benen i en eller flera lemmar saknas eller förkortas.Som ett resultat förkortas hela lemmen.Lemmen kan verka flipperliknande och förklara namnet, som härstammar från rotorden för "tätning" och "lemm."Denna födelsedefekt är ganska sällsynt.Barn födda med detta tillstånd kan kräva kirurgi för att hantera andra avvikelser som ibland förekommer samtidigt med focomelia.

Det finns flera sätt på vilka focomelia kan utvecklas i livmodern.Den ena är en spontan genetisk mutation, vanligtvis utlöses av miljötryck.Notoriskt kan läkemedlet thalidomid som en gång föreskrevs till gravida kvinnor orsaka phocomelia, och vissa människor hänvisar till detta tillstånd som ”pseudo-thalidomide” i en hänvisning till detta.När människor slutade förskriva detta läkemedel till gravida kvinnor gick förekomsten av focomelia dramatiskt.

Detta tillstånd kan också ärvas.Familjer kan bära recessiva gener för phocomelia som överförs till ett barn som i sin tur kan utveckla tillståndet.Att ha en av mer förkortade lemmar betyder inte nödvändigtvis att man kommer att vidarebefordra egenskapen, eller att egenskapen kommer att manifestera sig på exakt samma sätt hos ett barn.Genetik kan vara mycket komplicerad, och interaktioner mellan flera recessiva gener kan vara involverade i uttrycket av focomelia.Människor som är oroliga kan prata med en genetisk rådgivare om detaljerna i deras fall och deras oro.

Utöver de förkortade lemmarna kan tillståndet också förknippas med defekter i hjärtat, njurarna eller livmodern.Avvikelser med skallen kan också dyka upp, och vissa människor upplever ansiktspares, skolios och andra frågor i samband med focomelia.Vissa av dessa tillstånd kan diagnostiseras vid födseln, medan andra kan avslöjas senare i livet, och de kan kräva behandlingar som rekonstruktiv kirurgi.Tillståndet kan också visas med Amelia, där en lem är helt frånvarande.

Individer med focomelia kan behöva lite boende;Till exempel kan någon med en förkortad extremitet behöva speciella kontroller för en bil för att köra säkert, och boende som enheter för att hålla saker på plats kan vara användbart för personer med förkortade armar.En arbetsterapeut kan arbeta med någon som har phocomelia för att diskutera potentiellt användbara boende och ändringar som gör att personen kan navigera i en värld som har utformats för människor som har full användning av alla fyra lemmarna.