Hva er Phocomelia?

Phocomelia er en form for fødselsdefekt der de lange beinene i en eller flere lemmer mangler eller forkortes.Som et resultat er hele lemmen foretatt.Lemmen kan virke flipperlignende, og forklarer navnet, som er avledet fra rotordene for "tetning" og "lem."Denne fødselsdefekten er ganske sjelden.Barn født med denne tilstanden kan kreve kirurgi for å adressere andre abnormiteter som noen ganger forekommer samtidig med focomelia.

Det er flere måter phocomelia kan utvikle seg i livmoren.Den ene er en spontan genetisk mutasjon, vanligvis utløst av miljøtrykk.Notorisk kan medikamentets thalidomid som en gang ble foreskrevet til gravide forårsake phocomelia, og noen mennesker omtaler denne tilstanden som "pseudo-thalidomid" i en referanse til dette.Når folk sluttet å foreskrive denne medisinen til gravide, gikk forekomsten av Phocomelia dramatisk ned.

Denne tilstanden kan også arves.Familier kan bære resessive gener for focomelia som blir gitt videre til et barn som på sin side kan utvikle tilstanden.Å ha en av flere forhåndsbestemte lemmer betyr ikke nødvendigvis at man vil passere egenskapen på, eller at egenskapen vil manifestere seg på nøyaktig samme måte hos et barn.Genetikk kan være veldig komplisert, og interaksjonene mellom flere recessive gener kan være involvert i uttrykket av focomelia.Mennesker som er bekymret kan snakke med en genetisk rådgiver om spesifikasjonene i saken og deres bekymringer.

I tillegg til de forkortede lemmene, kan tilstanden også være assosiert med defekter i hjertet, nyrene eller livmoren.Abnormaliteter med hodeskallen kan også vises, og noen mennesker opplever ansikts parese, skoliose og andre spørsmål i forbindelse med Phocomelia.Noen av disse forholdene kan diagnostiseres ved fødselen, mens andre kan bli avdekket senere i livet, og de kan kreve behandlinger som rekonstruktiv kirurgi.Tilstanden kan også vises med Amelia, der en lem er helt fraværende.

Personer med Phocomelia kan trenge noen overnattingssteder;For eksempel kan noen med forkortet lem trenger spesielle kontroller for en bil for å kjøre trygt, og overnattingssteder som enheter for å holde ting på plass kan være nyttige for personer med forkortede armer.En ergoterapeut kan samarbeide med noen som har Phocomelia for å diskutere potensielt nyttige overnattingssteder og modifikasjoner som gjør at personen kan navigere i en verden som er designet for personer som har full bruk av alle fire lemmer.