Wat is Phocomelia?

Phocomelia is een vorm van geboorteafwijking waarin de lange botten in een of meer ledematen ontbreken of worden ingekort.Als gevolg hiervan wordt het hele ledemaat verkort.Het ledemaat kan flipper -achtig lijken, waarbij de naam wordt uitgelegd, die is afgeleid van de wortelwoorden voor "afdichting" en "ledemaat".Dit geboorteafwijking is vrij zeldzaam.Kinderen die met deze aandoening zijn geboren, kunnen een operatie vereisen om andere afwijkingen aan te pakken die soms gelijktijdig met phocomelie voorkomen.

Er zijn verschillende manieren waarop phocomelia zich in de baarmoeder kunnen ontwikkelen.Een daarvan is een spontane genetische mutatie, meestal veroorzaakt door milieudruk.Notoir kan het medicijn thalidomide dat ooit aan zwangere vrouwen werd voorgeschreven phocomelia veroorzaken, en sommige mensen noemen deze aandoening "pseudo-thalidomide" in een verwijzing hiernaar.Zodra mensen stopten met het voorschrijven van deze medicatie aan zwangere vrouwen, ging de incidentie van Phocomelia dramatisch ten onder.

Deze aandoening kan ook worden geërfd.Gezinnen kunnen recessieve genen dragen voor Phocomelia die worden doorgegeven aan een kind dat op zijn beurt de aandoening kan ontwikkelen.Het hebben van een van meer verkorte ledematen betekent niet noodzakelijkerwijs dat men de eigenschap zal doorgeven, of dat de eigenschap zich op precies dezelfde manier in een kind zal manifesteren.Genetica kan zeer ingewikkeld zijn en de interacties van verschillende recessieve genen kunnen betrokken zijn bij de expressie van Phocomelia.Mensen die zich zorgen maken, kunnen met een genetische counselor praten over de details van hun zaak en hun zorgen.

Naast de verkorte ledematen kan de aandoening ook worden geassocieerd met defecten in het hart, nieren of baarmoeder.Afwijkingen met de schedel kunnen ook verschijnen, en sommige mensen ervaren gezichtsverlamming, scoliose en andere problemen in combinatie met Phocomelia.Sommige van deze aandoeningen kunnen bij de geboorte worden gediagnosticeerd, terwijl anderen later in het leven kunnen worden ontdekt, en ze kunnen behandelingen zoals reconstructieve chirurgie vereisen.De toestand kan ook verschijnen met Amelia, waarin een ledemaat volledig afwezig is.

Personen met Phocomelia hebben mogelijk wat accommodaties nodig;Iemand met een verkorte ledemaat heeft bijvoorbeeld mogelijk speciale bedieningselementen voor een auto nodig om veilig te rijden, en accommodaties zoals apparaten om dingen op hun plaats te houden, kunnen nuttig zijn voor mensen met verkorte armen.Een ergotherapeut kan samenwerken met iemand die Phocomelia heeft om potentieel nuttige accommodaties en aanpassingen te bespreken waarmee de persoon een wereld kan navigeren die is ontworpen voor mensen die volledig gebruik hebben van alle vier ledematen.