O que é phocomelia?
Phocomelia é uma forma de defeito de nascimento no qual os ossos longos em um ou mais membros estão ausentes ou reduzidos. Como resultado, todo o membro é prejudicado. O membro pode parecer visível, explicando o nome, que é derivado das palavras raiz para "selo" e "membro". Este defeito de nascimento é bastante raro. As crianças nascidas com essa condição podem exigir cirurgia para abordar outras anormalidades que às vezes ocorrem simultaneamente com os focomelia.
Existem várias maneiras pelas quais os focomelia podem se desenvolver no útero. Um é uma mutação genética espontânea, geralmente desencadeada por pressões ambientais. Notoriamente, a talidomida medicamentosa que já foi prescrita para mulheres grávidas pode causar focomelia, e algumas pessoas se referem a essa condição como "pseudo-talidomida" em uma referência a isso. Uma vez que as pessoas pararam de prescrever esse medicamento para mulheres grávidas, a incidência de focomelia caiu dramaticamente.
Essa condição também pode ser herdada. As famílias podem transportar genes recessivos para focomelia wSeja transmitido a uma criança que pode, por sua vez, desenvolver a condição. Ter um dos membros mais destacados não significa necessariamente que alguém passará a característica, ou que a característica se manifestará exatamente da mesma maneira em uma criança. A genética pode ser muito complicada, e as interações de vários genes recessivos podem estar envolvidos na expressão de focomelia. As pessoas preocupadas podem conversar com um conselheiro genético sobre as especificidades de seu caso e suas preocupações.
Além dos membros encurtados, a condição também pode ser associada a defeitos no coração, rins ou útero. Anormalidades com o crânio também podem aparecer, e algumas pessoas experimentam paralisia facial, escoliose e outros problemas em conjunto com os focomelia. Algumas dessas condições podem ser diagnosticadas no nascimento, enquanto outras podem ser descobertas mais tarde na vida e podem exigir tratamentos como cirurgia reconstrutiva. A condição também pode aparecer com Amelia, na qual um membro está totalmente ausente.
indivíduos com phocomelia podem precisar de algumas acomodações; Por exemplo, alguém com um membro reduzido pode precisar de controles especiais para um carro para dirigir com segurança, e acomodações como dispositivos para manter as coisas no lugar podem ser úteis para pessoas com braços encurtados. Um terapeuta ocupacional pode trabalhar com alguém que tem focomelia para discutir acomodações e modificações potencialmente úteis que permitirão que a pessoa navegue em um mundo que foi projetado para pessoas que têm pleno uso de todos os quatro membros.