Mi az a szem albinizmus?

A szem albinizmus olyan genetikai rendellenesség, ahol a beteg szemének hiányzik a melanin, ami látási problémákhoz vezet.Az emberek gyakran az albinizmust a sápadt bőrrel, a fehér hajjal és a vöröses és a rózsaszín szemmel társítják, ám a szem albinizmusban szenvedő embereknek általában a család többi részében látható bőr színe van, és gyakran színes hajú és némi színű a szemükben.A betegek genetikájától függően kék, barna vagy zöld szemük lehet.Azokban az emberekben, akiknek nagyon enyhe formája van ennek az állapotnak, a szem albinizmus nem jelenthet problémát, míg mások jogilag vakok lehetnek, és más tünetekkel is rendelkezhetnek, mint például a hallás vagy a süket.

Ez az állapot X-kapcsolt.Az a két gén, amelyről ismert, hogy kapcsolatba lép a szem albinizmussal, megtalálható az X kromoszómán, és a férfiaknál sokkal gyakoribb az állapot.Ahhoz, hogy a nők ilyen állapotban legyenek, a hibás gének két példányát kell örökölni, és ez viszonylag szokatlan.A legtöbb génekkel rendelkező nők egyszerűen hordozók, és nem tapasztalnak pigmentációs változásokat a szemükben.Az ilyen állapotban szenvedő betegeknek hiányozhatnak a pigmentáció a szem íriszében, de az igazi probléma a retinában rejlik, különös tekintettel a retina nagyon érzékeny területére, amelyet Fovea néven ismertek.A fovea nem alakul ki teljesen a csökkent melanin miatt, és a betegnek ennek eredményeként látási problémák merülnek fel.Néhány embernek szinte tökéletes látásélessége van, míg másoknak nagyon rossz látásuk van korrekció nélkül.

A szem albinizmusban szenvedő embereknek a látóidegben is rendellenességek lehetnek.Néhányan a Nystagmus, a szem ellenőrzött rángatózó mozgását és a strabismusot tapasztalják, ahol a szemek nem mozognak egymással szinkronitásban.A betegek általában érzékenyek a fényes fényre, és lehet, hogy vigyázniuk kell a napszemüveg viselésére a szemük védelme érdekében.

Az albinizmus az idő múlásával nem növekszik.Amikor egy orvos diagnosztizálja a beteget, értékelést végezhet a probléma mértékének meghatározására.A beteg látásának stabilnak kell maradnia, és a korrekciós lencsék használata elősegítheti a tünetek kezelését.Az ilyen állapotú emberek, akik aggódnak, hogy gyermekeiknek továbbadják, találkozhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák a helyzetet.A betegség mögött meghúzódó genetika összetett, és a gyermekek számára egyáltalán nem születik hibás gének, vagy az állapot nagyon enyhe formája.