Apa itu albinisme okular?

Albinisme okular adalah kelainan genetik di mana mata pasien kekurangan melanin, yang menyebabkan masalah penglihatan.Orang -orang sering mengaitkan albinisme dengan kulit pucat, rambut putih, dan mata kemerahan menjadi merah muda, tetapi orang -orang dengan albinisme okular biasanya memiliki warna kulit yang dekat dengan yang terlihat di seluruh keluarga mereka, dan sering memiliki rambut berwarna dan beberapa warna di mata mereka.Pasien mungkin memiliki mata biru, coklat, atau hijau, tergantung pada genetika mereka.Pada orang dengan bentuk kondisi ini yang sangat ringan, albinisme okular mungkin tidak menimbulkan masalah, sementara yang lain mungkin buta secara hukum dan dapat memiliki gejala lain seperti sulit didengar atau tuli.

Kondisi ini terkait dengan X.Dua gen yang diketahui memiliki hubungan dengan albinisme okular dapat ditemukan pada kromosom X, dan kondisinya jauh lebih umum pada pria.Bagi wanita untuk memiliki kondisi ini, perlu untuk mewarisi dua salinan gen yang rusak, dan ini relatif tidak biasa.Pasien dengan kondisi ini mungkin memiliki beberapa pigmentasi yang hilang pada iris mata, tetapi masalah sebenarnya terletak pada retina, khususnya area retina yang sangat sensitif yang dikenal sebagai fovea.Fovea tidak berkembang sepenuhnya karena berkurangnya melanin, dan pasien akan memiliki masalah penglihatan sebagai hasilnya.Beberapa orang memiliki ketajaman visual yang hampir sempurna, sementara yang lain mungkin memiliki penglihatan yang sangat buruk tanpa koreksi.

Orang dengan albinisme okular mungkin memiliki kelainan pada saraf optik juga.Beberapa mengalami nystagmus, gerakan menyentak mata yang tidak terkendali, dan strabismus, di mana mata tidak bergerak dalam sinkronisitas satu sama lain.Pasien juga biasanya sensitif terhadap cahaya terang dan mungkin perlu berhati -hati dalam mengenakan kacamata hitam untuk melindungi mata mereka.

Albinisme okular tidak tumbuh lebih buruk dari waktu ke waktu.Ketika seorang dokter mendiagnosis pasien, ia dapat melakukan evaluasi untuk menentukan tingkat masalah.Visi pasien harus tetap stabil, dan penggunaan lensa korektif dapat membantu mengatasi gejalanya.Orang -orang dengan kondisi ini yang khawatir memberikannya kepada anak -anak mereka dapat bertemu dengan penasihat genetik untuk membahas situasi.Genetika di balik kondisi ini kompleks, dan mungkin bagi anak -anak untuk dilahirkan tanpa gen yang rusak sama sekali atau bentuk kondisi yang sangat ringan.