Apa itu Arachnodactyly?

Arachnodactyly adalah kondisi medis yang menyebabkan kelainan bentuk jari.Kondisi ini juga dikenal sebagai Achromachia dan sebagai jari -jari laba -laba, karena menyebabkan jari -jari tumbuh secara tidak proporsional dan ramping dibandingkan dengan sisa tangan.Arachnodactyly dapat menjadi kondisi bawaan, yang berarti bahwa seorang anak dilahirkan dengan kelainan bentuk jari ini, atau dapat berkembang setelah lahir selama masa kanak -kanak atau dewasa.Dalam kasus terakhir, penyakit ini disebut sebagai kontraktural kongenital secara arachnodacty.

Gejala utama dari kondisi ini hanyalah penampilan jari -jari.Mereka sangat panjang dan ramping, dan mungkin juga sedikit melengkung.Pada beberapa orang, jari -jari mungkin sangat fleksibel, memungkinkan jari -jari untuk membungkuk ke belakang hingga 180 derajat.Arachnodactyly umumnya merupakan indikasi penyakit yang mendasari yang menyebabkan jari tumbuh secara tidak normal.

Banyak orang memiliki jari yang panjang dan ramping;Karakteristik fisik ini tidak selalu menunjukkan bahwa seseorang memiliki arachnodacty.Meskipun ini adalah karakteristik fisik yang normal dalam banyak kasus, berkonsultasi dengan dokter masih penting, terutama jika kondisinya berkembang selama masa kanak -kanak atau dewasa.Ini karena arachnodactyly biasanya menandakan adanya kondisi medis yang lebih serius.

Ada beberapa kondisi berbeda yang dapat menyebabkan anak dilahirkan dengan arachnodactyly, atau untuk mengembangkan karakteristik fisik ini dalam beberapa tahun pertama kehidupan.Salah satunya adalah Marfan Syndrome, kelainan yang dihindari secara genetik yang menyebabkan cacat pada jaringan ikat.Anak -anak yang lahir dengan sindrom Marfan biasanya tinggi untuk usia mereka, dengan anggota tubuh dan angka yang panjang.Anak-anak ini berisiko mengembangkan cacat jantung dan paru-paru.

Kondisi terkait yang disebut sindrom Beals, sindrom Beals-Hecht, atau arachnodactyly kontraktural, juga merupakan gangguan genetik yang menyebabkan cacat pada jaringan ikat.Anak -anak dengan kondisi ini memiliki karakteristik fisik yang sama dengan mereka yang memiliki sindrom Marfan, dengan angka panjang dan ramping.Selain itu, anak -anak dengan sindrom Beals terbatas dalam gerakan, karena jaringan ikat mereka yang rusak mencegah meluruskan banyak sendi, termasuk jari -jari dan kaki, pergelangan kaki, lutut, pinggul, dan siku.

Anak -anak juga dapat mengembangkan arachnodacty jika mereka dilahirkan dengan homocystinuria, atau defisiensi sintatonin beta sintase.Kondisi yang secara genetik ini mempengaruhi metabolisme asam amino yang disebut metionin.Anak -anak dengan homocystinuria tidak dapat memetabolisme metionin, menyebabkan asam amino ini menumpuk hingga kadar toksik.Mengidentifikasi karakteristik fisik termasuk anggota tubuh dan jari yang panjang dan tipis, ketukan-lutut, lengkungan tinggi, dan masalah penglihatan.Jika tidak didiagnosis dan dirawat lebih awal, homocystinuria dapat menyebabkan kecacatan intelektual dan masalah kardiovaskular.

Kondisi medis yang menghasilkan arachnodacty sebagai gejala cenderung bersifat serius.Jika tidak diobati, salah satu dari kondisi di atas dapat menyebabkan kerusakan fisik atau mental yang parah.Untuk alasan ini, seorang anak yang mengembangkan arachnodactyly harus diperiksa oleh penyedia layanan kesehatan untuk menentukan penyebab mendasar dari kondisi tersebut.