ダウン症候群の異なるタイプは何ですか？

down症候群は、人細胞に染色体21の余分なコピーを作成する遺伝障害であり、先天性欠損を引き起こす最も一般的な状態です。ほとんどのダウン症候群検査は妊娠中に行われ、血液検査と超音波の組み合わせを使用して、化学物質とホルモンのレベルをチェックし、胎児にダウン症候群があることを示す可能性のある特性を観察します。テストも出生後に行われますが、通常、乳児が状態の乳児に特徴的な身体的特徴を備えている場合にのみ実行されます。 - 第2期または第3期に完了したテストよりも陽性レート。最初の妊娠期間中、NHS胎児の異常スクリーニングプログラムは、超音波検査と血液検査を使用して行われます。医師は胎児の首を調べ、組織内に含まれる液体の量を測定します。これはヌカル半透明のスクリーニングとして知られています。ダウン症候群で生まれた胎児は、通常、病気なしで生まれた胎児よりも多くの液体を持っています。血液検査は超音波で行われ、タンパク質A（PAPP-A）およびホルモン絨毛性ゴナドトロピン（HCG）の異常レベルをテストします。血液検査。血液検査では、PAPP-AとHCGについてだけでなく、妊娠化学物質のアルファフェトプロテイン、エルトリオール、およびインチビンAのレベルも決定されます。結果を確認するために、より決定的なテストを注文できます。ChorionicVillusサンプリング（CVS）は、胎児と同じ遺伝物質を含む胎盤の生検が追加の染色体について調べられる手順です。この手順は、妊娠の10週目には早くも行うことができますが、流産のリスクがあります。CVSは、嚢胞性線維症や血友病などの他の染色体症状もテストできます。針を腹部から羊膜嚢に挿入して、試験用の液体のサンプルを獲得します。この手順は通常、妊娠の第14週または15週目まで行われません。遺伝的疾患の兆候には、筋肉の脱力、斜めの目、平らなプロファイル、手のひらの単一の折り目、小さな耳や口が含まれます。医師は核型を注文して、乳児細胞に染色体異常があるかどうかを判断します。