最も一般的なフェニルケトン尿症の症状は何ですか？

biol世界の多くの地域では、ほとんどの人が一般的なPKUまたはフェニルケトン尿症の症状を決して見ることはありません。これは、多くの国が人生の最初の数日間にこの遺伝的障害を日常的にテストするためです。珍しいことですが、この状態は治療せずに非常に深刻であり、出生後数ヶ月以内に深刻な生涯にわたる副作用を引き起こし始める可能性があります。すべての新生児のテストの背後にある重点は、PKUを持っている人々が、フェニルアラニンを欠く低タンパク質の食事の形で即時治療を受けることを確認することです。早期介入は、すべてのフェニルケトン尿症の症状を防ぎ、比較的普通の生活を送る機会を人々に与えるための鍵です。わずか1か月か2か月です。親は、子供が過度の下痢または嘔吐を持っていることに気付くかもしれません。フェニルケトン尿症の症状のもう1つは、人にとってはそれほど明白ではないように思えるかもしれません。赤ちゃんは軽い敏感である可能性がありますが、これは多くの赤ちゃんに当てはまります。両親は過度の光感度を探す必要がありますが、これは最良の診断要因ではないかもしれません。そのような子供たちは、はるかに頻繁に泣くかもしれません。却下するのは簡単ではありません。乾燥や湿疹などの皮膚の問題は、十分な皮膚の問題です。さらに、PKUの赤ちゃんはしばしば独特の匂いがします。この匂いは尿にも存在する可能性があり、典型的な赤ちゃんの匂いとは大きく異なります。体内のフェニルアラニンのレベルの増加は、壊れたり排泄したりすることができないため、重度の脳損傷を引き起こし始めます。これは、あらゆる発達のマイルストーンを満たすことができないこと、頭を叩くなどの自己無傷の行動、急速に深くなる可能性のある遅延、発作の発生などの自傷行為で表現される可能性があります。これらの症状の出現は通常PKUの兆候ですが、できればその以前の兆候が治療につながることを願っています。フェニルアラニンを含まない食事は制限性がありますが、通常、早期診断後にそのような食事をしている人がPKUの極端に苦しんでいないことを意味します。認知は引き続き強く、発達のマイルストーンに時間通りに到達し、障害はほとんど存在しません。これは間違いなく診断を早期に行うための最良の議論です。損傷が発生し始める前にこの状態を治療することは非常に望ましいです。