染色体障害とは何ですか？

clomosome染色体障害は、染色体が多すぎるか少なすぎるかで胚が発生すると生じる異常です。正常な人間には46個の染色体があります。卵と精子はそれぞれ、胚を形成するために団結すると23の染色体に寄与します。時々、卵や精子には間違った数の染色体が含まれます。これが起こると、赤ちゃんは染色体障害で生まれます。他の染色体では、ピースが欠落、反転、複製、または切り替えられている場合があります。これが起こると、その人は構造染色体障害を患っています。妊娠初期に発生する流産の半分以上は、胚の染色体障害によるものであると推定されています。出生が起こると、赤ちゃんはしばしば先天性欠損症で生まれます。ダウン症候群で生まれた子供は一般に、独特の顔の特徴を示し、重症度が異なる学習障害を持っています。これらの子供の多くには、心臓の欠陥やその他の身体的問題もあります。年配の女性は、ダウン症候群または別の染色体障害のある子供を出産するリスクが高くなります。このリスクは年齢とともに増加するため、年配の女性が妊娠するときに胎児が正常であるかどうかを判断するためにテストがしばしば推奨されます。普通の女の子は2つのX染色体を持っています。ターナー症候群は、少女が1つのX染色体しかない場合、他のX染色体が損傷または行方不明の場合に生じます。この障害の少女は通常、肥沃ではなく、医学的介入なしに思春期を経験することができません。この障害の女性は、余分なX染色体を持っています。彼らはしばしば背が高く、明らかな身体的または精神的な欠陥はありません。この染色体障害で生まれた少女の両親は、出生前検査が行われない限り、娘がそれを持っていることさえ知らないかもしれません。これらの1つはXyyと呼ばれます。正常な雄には2つのY染色体があり、Xyyの少年には余分なY染色体があります。これらの個人は正常な発達を示し、両親は出生前の検査中に現れない限り、息子が染色体障害を持っていることを知らないかもしれません。