酵素欠乏とは何ですか？

inzyme酵素欠乏は、その酵素の酵素または過小生産を生成できないことを特徴とする遺伝的状態であり、代謝の問題によって引き起こされる健康上の問題につながります。酵素欠乏のいくつかの例には、フェニルケトン尿症、急性断続的なポルフィリア、アルカプトン尿、レッシュ・ニハン症候群が含まれます。これらの状態は、代謝の先天性エラーとして分類された大規模な病気のファミリーの一部です。そのような状態は、片方または両方の親から、または自然変異の結果から継承される場合があります。代謝では、酵素は体が摂取する食品を壊し、輸送し、変革するのに役立ちます。それらは、消化管、肝臓、腎臓、および体の他の構造に見られ、細胞の代謝から肝臓で処理された化合物の粗骨折まで、あらゆるレベルで関与しています。酵素は体によって生成されていません。これは通常、酵素を生成するためのコードが存在しないか、何らかの方法で歪んでいる遺伝的誤差が原因です。酵素欠乏の症状は、さまざまな健康問題につながる可能性があるため、出生直後に現れる可能性があります。患者は、体内の毒素の蓄積、臓器機能の低下、およびその他の問題を経験する場合があります。検査は、健康な患者の酵素によって分解される化合物の存在を明らかにすることができ、医師は酵素欠乏を示す特定の遺伝子マーカーをチェックすることもできます。彼らの体は、そうするための遺伝物質が不足しているため、酵素を生成するように刺激することはできません。1つのオプションは、場合によっては、酵素の人工源が導入される場合、補足です。他の例では、これらの酵素が安全に代謝される必要がある食品を避けるために、食事を修正する必要がある場合があります。医師は、視力障害や臓器不全などの症状を管理することもできます。場合によっては、重要な酵素の欠如は致命的です。他の患者は、さまざまな食品を成功裏に代謝するために必要な酵素を持っていない結果、寿命が短くなり、重大な健康上の問題を経験する場合があります。いわゆる「魚臭症候群」のような状態では、酵素欠乏は主に不便であり、患者の健康にとって生命脅迫または特に危険とは見なされませんが、不快感を引き起こす可能性があります。