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アントロンビンIII欠乏症とは何ですか?

AntiThrombin III欠乏症は、潜在的に深刻な血栓を発症することを個人が素因とするまれな疾患です。遺伝的変異は、凝固を防ぐ上で重要な役割を果たす機能的な抗トロンビンIII酵素を作る体の能力を損ないます。治療がなければ、重度の欠陥は、肺、心臓、または体内の他の場所で生命を脅かす血栓につながる可能性があります。アンチトロンビンIII欠乏症のほとんどの症例は、毎日の血液希薄化薬で効果的に管理できます。トロンビンや因子Xなどの酵素は、血液が薄すぎるのを防ぎ、抗抗吸虫IIIやヘパリンなどの化学物質は血液の肥厚を防ぎます。アンチトロンビンIII欠乏症の場合、酵素の凝集剤の繁栄と凝固のリスクは高くなります。タイプ1では、遺伝的突然変異は、新しい抗トロンビンを産生する体の能力を損ないます。タイプ2では、酵素にはほぼ正常なレベルがありますが、適切に機能しません。症状は30歳頃に発生する可能性が最も高くなりますが、人生のずっと早いまたは後年の血栓を経験することは可能です。血栓を発症するリスクは、高血圧、高コレステロール、肥満に喫煙したり、苦しんでいる人でも増加します。hold血液凝血は、その部位とサイズに応じてさまざまな症状を引き起こす可能性があります。脚の1つの深部静脈血栓症は、障害のある人の血栓の最も一般的な場所であり、脚の腫れやズキズキする痛みを引き起こす可能性があります。追加の症状には、息切れ、めまい、血まみれの咳、全身の衰弱が含まれる場合があります。他の条件の日常的な血液検査により、異常に低いレベルの抗ロンビンが明らかになり、凝固酵素の活性が増加する可能性があります。遺伝子検査では、患者が実際に特定の遺伝的変異を持っていることを確認できます。超音波や心エコー造影などの画像検査は通常、既存の血栓をスクリーニングし、心臓、肝臓、腎臓、その他の臓器の損傷の可能性を確認するために実行されます。代わりに、医師は一般に、問題が発生しないことを確認するために、定期的な健康診断に出席することを推奨しています。凝固が発生した場合、患者は、ワルファリン、ヘパリン、または合成抗ウンビンなどの抗凝固薬の毎日のレジメンで開始されます。緊急事態で大きな血栓を分解するには手術が必要になる場合があります。