Was ist Antithrombin III -Mangel?

Antithrombin III -Mangel ist eine seltene Krankheit, die Personen für die Entwicklung potenziell schwerwiegender Blutgerinnsel prädisponiert.Eine genetische Mutation beeinträchtigt die Fähigkeit der Körper, funktionelle Antithrombin -III -Enzyme zu machen, die eine wichtige Rolle bei der Verhinderung der Koagulation spielen.Ohne Behandlung kann ein schwerer Mangel zu lebensbedrohlichen Gerinnseln in der Lunge, im Herzen oder anderswo im Körper führen.Die meisten Fälle von Antithrombin III-Mangel können effektiv mit täglichen Dosen von blutverdünnenden Medikamenten behandelt werden.

Es gibt normalerweise ein sorgfältiges Gleichgewicht der Enzyme im Blutkreislauf.Enzyme wie Thrombin und Faktor X verhindern, dass das Blut zu dünn wird, und Chemikalien wie Antithrombin III und Heparin verhindern, dass das Blut verdickt.Im Fall eines Antithrombin -III -Mangels gedeihen koagulierende Enzyme und das Gerinnungsrisiko ist hoch.Bei Typ 1 beeinträchtigt eine genetische Mutation die Fähigkeit der Körper, neues Antithrombin zu produzieren.Bei Typ 2 gibt es ungefähr normale Spiegel des Enzyms, aber sie funktionieren nicht richtig.

Viele Menschen, die Antithrombin III -Mangel erben, treten niemals Gerinnungsstörungen oder andere Gesundheitsprobleme auf.Die Symptome treten am wahrscheinlichsten im Alter von 30 Jahren auf, obwohl es möglich ist, Gerinnchen viel früher oder später im Leben zu erleben.Das Risiko, Gerinnsel zu entwickeln, ist bei Menschen, die rauchen oder unter hohem Blutdruck, hohem Cholesterinspiegel und Fettleibigkeit leiden, erhöht.

Ein Blutgerinnsel kann je nach Standort und Größe eine Vielzahl von Symptomen verursachen.Eine tiefe Venenthrombose in einem der Beine ist der häufigste Ort für ein Gerinnsel bei Menschen mit der Störung und kann Beinschwellungen und pochenden Schmerzen verursachen.Zusätzliche Symptome können Atemnot, Schwindel, blutigen Husten und Ganzkörperschwäche sein.

Die meisten Fälle von Antithrombin III-Mangel werden diagnostiziert, bevor Patienten gefährliche Gerinnsel auftreten.Routine -Blutuntersuchungen für andere Erkrankungen könnten ungewöhnlich niedrige Antithrombinspiegel und eine erhöhte Aktivität von Koagulationsenzymen aufweisen.Gentests können bestätigen, dass ein Patient tatsächlich eine spezifische genetische Mutation trägt.Bildgebungstests wie Ultraschall und Echokardiographien werden normalerweise durchgeführt, um vorhandene Gerinnsel zu untersuchen und mögliche Schäden in Herzen, Leber, Nieren und anderen Organen zu überprüfen.

Menschen mit Antithrombin -III -Mängeln, aber keine Symptome benötigen möglicherweise nicht behandelt.Stattdessen empfehlen Ärzte im Allgemeinen, dass sie regelmäßige Gesundheitsuntersuchungen besuchen, um sicherzustellen, dass Probleme nicht auftreten.Wenn Gerinnung auftritt, werden Patienten mit einem täglichen Regime von Antikoagulans -Medikamenten wie Warfarin, Heparin oder synthetischen Antithrombin begonnen.Eine Operation kann erforderlich sein, um ein großes Blutgerinnsel in einer Notsituation aufzubrechen.