赤血球生プロトポルフィリアとは何ですか？

エリスポイエト質のプロトポルフィリアは、人々を日光に対する極端な感受性の素因とする遺伝的障害です。この状態により、露出した皮膚が刺激され、炎症を起こし、腫れ、痛みを伴います。水疱や永久的な傷跡は、手または顔に発生する場合があります。さらに、紅斑性プロトポルフィリアを持つ一部の子供や大人は、潜在的に深刻な胆嚢および肝臓の合併症に苦しんでいます。障害の明確な治療法はありませんが、日光への曝露を最小限に抑え、定期的な健康診断を受けるための措置を講じると、深刻な健康問題のリスクが制限される可能性があります。遺伝性変異は、フェロケラターゼと呼ばれる酵素の機能を損ない、通常はヘモグロビンや他の血液成分の構築に役立ちます。異常な酵素は、骨髄、血流、および体組織にプロトポルフィリンが蓄積します。プロトポルフィリンは非常に光に敏感であり、皮膚の近くの蓄積は、体が日光にさらされると炎症を引き起こします。屋外で約1時間以上過ごすと、発赤、腫れ、痛みを伴う燃える感覚を引き起こす可能性があります。人が太陽の下に長く留まるほど、悪い症状はなる傾向があります。複数の長期にわたる日光への曝露は、最終的に傷跡になる膨らみや開いた病変を引き起こす可能性があります。プロトポルフィリンは、胆汁および肝臓組織に蓄積する可能性があり、その結果、胆石や軽度の肝炎が生じる可能性があります。根底にある状態が正しく診断され、治療されない場合、最終的な肝不全が可能です。異常に高いレベルのプロトポルフィリンが見つかった場合、湿疹、アレルギー、ループスなどの他の問題を除外することができます。医師が肝臓の損傷または胆石を疑っている場合、超音波とX線も実行される場合があります。患者は、保護服を着用し、日焼け止めを塗り、屋外で過ごす時間を制限するように指示されます。さらに、暴露をさらに防ぐために、車や家の窓を着色するよう奨励される場合があります。局所薬はかゆみや燃焼症状を緩和するために処方される場合があり、ベータカロチンなどの経口薬を使用して光感受性を低下させることができます。通常の機能を復元します。ほとんどの人は、外科的ケア後の急性肝臓の問題から回復することができますが、石や組織の炎症が将来起こる可能性があるというリスクがあります。症状が深刻になる前に症状を捉えるためには、定期的な検査が重要です。